ALLERGY-BEHAVIOUR CLINIC
PICKY EATERS CLINIC
(KLINIK KESULITAN MAKAN ANAK)

 

JL RAWASARI SELATAN 20  CEMPAKA PUTIH JAKARTA PUSAT
JL TAMAN BENDUNGAN ASAHAN 5 JAKARTA PUSAT

 

CHILDREN ALLERGY CENTER
RUMAH SAKIT BUNDA JAKARTA
PHONE :  (021) 70081995 – 4264126 – 31922005 EXT 151
email : wido25@hotmail.com, cfc2006@hotmail.com, htpp://www.childrenfamily.com

 

DETEKSI DINI DAN SKRENING AUTIS

 Dr Widodo Judarwanto SpA

 

 

 

 

ABSTRAK
Autis adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi sosial.   
Jumlah anak yang terkena autis semakin meningkat pesat dalam dekade terakhir ini. Dengan adanya metode diagnosis yang kian berkembang hampir dipastikan jumlah anak yang ditemukan terkena Autisme akan semakin besar. Jumlah penderita autis semakin mengkhawatirkan mengingat sampai saat ini penyebab autis masih misterius dan menjadi bahan perdebatan diantara para ahli dan dokter di dunia.
Penderita autis yang memiliki kesempatan terdiagnosis lebih awal memungkinkan tatalaksana yang lebih dini dengan hasil yang lebih baik. Deteksi dini sangat penting dan berpengaruh terhadap prognosis penderita. Upaya deteksi dini yang optimal diperlukan kerjasama peranan orang dan dokter baik dokter umum atau dokter anak dalam melakukan skrening terhadap penderita yang dicurigai autis.
PENDAHULUAN
Kata autis berasal dari bahasa Yunani “auto” berarti sendiri yang ditujukan pada seseorang yang menunjukkan gejala  “hidup dalam dunianya sendiri”. Pada umumnya penderita autisma mengacuhkan suara, penglihatan ataupun kejadian yang melibatkan mereka. Jika ada reaksi biasanya reaksi ini tidak sesuai dengan situasi atau malahan tidak ada reaksi sama sekali. Mereka menghindari atau tidak berespon terhadap kontak sosial (pandangan mata, sentuhan kasih sayang, bermain dengan anak lain dan sebagainya).
Pemakaian istilah autis kepada penderita diperkenalkan pertama kali oleh Leo Kanner, seorang psikiater dari Harvard  (Kanner, Austistic Disturbance of Affective Contact) pada tahun 1943 berdasarkan pengamatan terhadap 11  penderita yang menunjukkan gejala kesulitan berhubungan dengan orang lain, mengisolasi diri, perilaku yang tidak biasa dan cara berkomunikasi yang aneh.
Autis adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi sosial.    Autis dapat terjadipada semua kelompok masyarakat kaya miskin, di desa dikota, berpendidikan maupun tidak serta pada semua kelompok etnis dan budaya di dunia.
Jumlah anak yang terkena autis semakin meningkat pesat di berbagai belahan dunia. Di Kanada dan Jepang pertambahan ini mencapai 40 persen sejak 1980. Di California sendiri pada tahun 2002 di-simpulkan terdapat 9 kasus autis per-harinya. Di Amerika Serikat disebutkan autis terjadi pada 60.000 – 15.000 anak dibawah 15 tahun. Kepustakaan lain menyebutkan prevalens autis 10-20 kasus dalam 10.000 orang, bahkan ada yang mengatakan 1 diantara 1000 anak. Di Inggris pada awal tahun 2002 bahkan dilaporkan angka kejadian autis meningkat sangat pesat, dicurigai 1 diantara 10 anak  menderita autisma. Di Indonesia yang berpenduduk 200 juta, hingga saat ini belum diketahui berapa persisnya jumlah penderita namun diperkirakanjumlah anak autis dapat mencapai 150 -–200 ribu orang.Perbandingan antara laki dan perempuan adalah 2,6 – 4 : 1, namun anak perempuan yang terkena akan menunjukkan gejala yang lebih berat.
PENYEBAB AUTIS
Penyebab autis belum diketahui secara pasti. Beberapa ahli menyebutkan autis disebabkan karena multifaktorial. Beberapa peneliti mengungkapkan terdapat gangguan biokimia, ahli lain berpendapat bahwa autisme disebabkan oleh gangguan psikiatri/jiwa. Ahli lainnya berpendapat bahwa autisme disebabkan oleh karena kombinasi makanan yang salah atau lingkungan yang terkontaminasi zat-zat beracun yang mengakibatkan kerusakan pada usus besar yang mengakibatkan masalah dalam tingkah laku dan fisik termasuk autis.
Beberapa teori yang didasari beberapa penelitian ilmiah telah dikemukakan untuk mencari penyebab dan proses terjadinya autis. Beberapa teori penyebab autis adalah : teori kelebihan Opioid, teori Gulten-Casein (celiac), Genetik (heriditer), teori kolokistokinin, teori oksitosin Dan Vasopressin, teori metilation, teori Imunitas, teori Autoimun dan Alergi makanan, teori Zat darah penyerang kuman ke Myelin Protein Basis dasar, teori Infeksi karena virus Vaksinasi, teori Sekretin, teori kelainan saluran cerna (Hipermeabilitas Intestinal/Leaky Gut), teori paparan  Aspartame, teori kekurangan Vitamin, mineral nutrisi tertentu dan teori orphanin Protein: Orphanin.
Walaupun paparan logam berat (air raksa) terjadi pada setiap anak, namun hanya sebagian kecil saja yang mengalami gejala autism. Hal ini mungkin berkaitan dengan teori genetik, salah satunya berkaitan dengan teori Metalotionin. Beberapa penelitian anak autism tampaknya didapatkan ditemukan adanya gangguan netabolisme metalotionin. Metalotionon adalah merupakan sistem yang utama yang dimiliki oleh tubuh dalam mendetoksifikasi air raksa, timbal dan logam berat lainnya. Setiap logam berat memiliki afinitas yang berbeda terhada metalotionin. Berdasarkan afinitas tersebut air raksa memiliki afinitas yang paling kuar dengan terhadam metalotianin dibandingkan logam berat lainnya seperti tenbaga, perak atau zinc.
Berdasarkan beberapa penelitian yang telah dilaporkan para ahli menunjukkan  bahwa gangguan metalotianin disebabkan oleh beberapa hal di antaranya adalah : defisiensi Zinc, jumlah logam berat yang berlebihan, defisiensi sistein, malfungsi regulasi element Logam dan kelainan genetik, antara lain pada gen pembentuk netalotianin
Perdebatan yang terjadi akhir akhir ini berkisar pada kemungkinan penyebab autis yang disebabkan oleh vaksinasi anak. Peneliti dari Inggris Andrew Wakefield, Bernard Rimland dari Amerika mengadakan penelitian mengenai hubungan antara vaksinasi terutama MMR (measles, mumps rubella ) dan autisme. Banyak penelitian lainnya yang dilakukan dengan populasi yang lebih besar dan luas memastikan bahwa imunisasi MMR tidak menyebabkan Autis. Beberapa orang tua anak penyandang autisme tidak puas dengan bantahan tersebut.  Bahkan Jeane Smith seorang warga negara Amerika bersaksi didepan kongres Amerika : kelainan autis dinegeri ini sudah menjadi epidemi, dia dan banyak orang tua anak penderta autisme percaya bahwa anak mereka yang terkena autis disebabkan oleh reaksi dari vaksinasi.
Penelitian dalam jumlah besar dan luas tentunya lebih bisa dipercaya dibandingkan laporan beberapa kasus yang jumlahnya relatif tidak bermakna secara umum. Namun penelitian secara khusus pada penderita autis, memang menunjukkan hubungan tersebut meskipun bukan merupakan sebab akibat..
Banyak pula ahli melakukan penelitian dan menyatakan bahwa bibit autis telah ada jauh hari sebelum bayi dilahirkan bahkan sebelum vaksinasi dilakukan. Kelainan ini dikonfirmasikan dalam hasil pengamatan beberapa keluarga melalui gen autisme. Patricia Rodier, ahli embrio dari Amerika bahwa korelasi antara autisme dan cacat lahir yang disebabkan oleh thalidomide menyimpulkan bahwa kerusakan jaringan otak dapat terjadi paling awal 20 hari pada saat pembentukan janin. Peneliti lainnya, Minshew menemukan bahwa pada anak yang terkena autisme bagian otak yang mengendalikan pusat memory dan emosi menjadi lebih kecil dari pada anak normal. Penelitian ini menyimpulkan bahwa gangguan perkembangan otak telah terjadi pada semester ketiga saat kehamilan atau pada saat kelahiran bayi.
Karin Nelson, ahli neorology Amerika mengadakan menyelidiki terhadap protein otak dari contoh darah bayi yang baru lahir. Empat sampel protein dari bayi normal mempunyai kadar protein yang kecil tetapi empat sampel berikutnya mempunyai kadar protein tinggi yang kemudian ditemukan bahwa bayi dengan kadar protein otak tinggi ini berkembang menjadi autis dan keterbelakangan mental. Nelson menyimpulkan autisme terjadi sebelum kelahiran bayi.
Saat ini, para pakar kesehatan di negara besar semakin menaruh perhatian terhadap kelainan autis pada anak. Sehingga penelitian terhadap autism semakin pesat dan berkembang. Sebelumnya, kelainan autis hanya dianggap sebagai akibat dari perlakuan orang tua yang otoriter terhadap anaknya. Kemajuan teknologi memungkinkan untuk melakukan penelitian mengenai penyebab autis secara genetik, neuroimunologi  dan metabolik. Pada bulan Mei 2000 para peneliti di Amerika menemukan adanya tumpukan protein didalam otak bayi yang baru lahir yang kemudian bayi tersebut berkembang menjadi anak autisme. Temuan ini mungkin dapat menjadi kunci dalam menemukan penyebab utama autis sehingga dapat dilakukan tindakan pencegahannya.
MANIFESTASI KLINIS  AUTIS
Autis adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang komunikasi, gangguan dalam bermain, bahasa, perilaku, gangguan perasaan dan emosi, interaksi sosial, perasaan sosial dan gangguan dalam perasaan sensoris.
Gangguan dalam komunikasi verbal maupun nonverbal meliputi kemampuan berbahasa mengalami keterlambatan atau sama sekali tidak dapat berbicara. Menggunakan kata kata tanpa menghubungkannya dengan arti yang lazim digunakan.Berkomunikasi dengan menggunakan bahasa tubuh dan hanya dapat berkomunikasi dalam waktu singkat. Kata-kata yang tidak dapat dimengerti orang lain (“bahasa planet”). Tidak mengerti atau tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang sesuai. Ekolalia (meniru atau membeo), menirukan kata, kalimat atau lagu tanpa tahu artinya. Bicaranya monoton seperti robot. Bicara tidak digunakan untuk komunikasi dan imik datar
Gangguan dalam  bidang interaksi sosial meliputi gangguan menolak atau menghindar untuk bertatap muka. Tidak menoleh bila dipanggil, sehingga sering diduga  tuli. Merasa tidak senang atau menolak dipeluk. Bila menginginkan sesuatu, menarik tangan tangan orang yang terdekat dan berharap orang tersebut melakukan sesuatu untuknya. Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain. Saat bermain bila didekati malah menjauh. Bila menginginkan sesuatu ia menarik tangan orang lain dan mengharapkan tangan tersebut melakukan sesuatu untuknya.
Gangguan dalam bermain diantaranya adalah bermain sangat monoton  dan aneh misalnya menderetkan sabun menjadi satu deretan yang panjang, memutar bola pada mainan mobil dan mengamati dengan seksama dalam jangka waktu lama. Ada kelekatan dengan benda tertentu seperti kertas, gambar, kartu atau guling, terus dipegang dibawa kemana saja dia pergi. Bila senang satu mainan tidak mau mainan lainnya. Tidak menyukai boneka, tetapi lebih menyukai benda yang kurang menarik seperti botol, gelang karet, baterai atau benda lainnya Tidak spontan, reflek dan tidak dapat berimajinasi dalam bermain. Tidak dapat meniru tindakan temannya dan tidak dapat memulai permainan yang bersifat pura pura. Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri, kipas angin yang berputar atau angin yang bergerak. Perilaku yang ritualistik sering terjadi sulit mengubah rutinitas sehari hari, misalnya bila bermain harus melakukan urut-urutan tertentu, bila bepergian harus melalui rute yang sama.
Gangguan perilaku dilihat dari gejala sering dianggap sebagai anak yang senang kerapian harus menempatkan barang tertentu pada tempatnya. Anak dapat terlihat hiperaktif misalnya bila masuk dalam rumah yang baru pertama kali ia datang, ia akan membuka semua pintu, berjalan kesana kemari, berlari-lari tak tentu arah.  Mengulang suatu gerakan tertentu (menggerakkan tangannya seperti burung terbang). Ia juga sering menyakiti diri sendiri seperti memukul kepala atau membenturkan kepala di dinding. Dapat menjadi sangat hiperaktif atau sangat pasif (pendiam), duduk diam bengong dengan tatap mata kosong.  Marah tanpa alasan yang masuk akal. Amat sangat menaruh perhatian pada satu benda, ide, aktifitas ataupun orang. Tidak dapat menunjukkan akal sehatnya. Dapat sangat agresif ke orang lain atau dirinya sendiri. Gangguan kognitif tidur, gangguan makan dan gangguan perilaku lainnya.
Gangguan perasaan dan emosi dapat dilihat dari perilaku tertawa-tawa sendiri, menangis atau marah tanpa sebab nyata. Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum), terutama bila tidak mendapatkan sesuatu yang diinginkan. Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum)bila keinginannya tidak didapatkannya, bahkan bisa menjadi agresif dan merusak.. Tidak dapat berbagi perasaan (empati) dengan anak lain
Gangguan dalam persepsi sensoris meliputi perasaan sensitif terhadap cahaya, pendengaran, sentuhan, penciuman dan rasa (lidah) dari mulai ringan sampai berat. Menggigit, menjilat atau mencium  mainan atau benda apa saja. Bila mendengar suara keras, menutup telinga. Menangis setiap kali dicuci rambutnya. Merasakan tidak nyaman bila diberi pakaian tertentu. Tidak menyukai rabaan atau pelukan, Bila digendong sering merosot atau melepaskan diri dari pelukan.  Tidak menyukai rabaan atau pelukan, Bila digendong sering merosot atau melepaskan diri dari pelukan.
DIAGNOSIS AUTISM
Menegakkan diagnosis autism memang tidaklah mudah karena membutuhkan kecermatan, pengalaman dan mungkin perlu waktu yang tidak sebentar untuk pengamatan. Sejauh ini tidak ditemukan tes klinis yang dapat mendiagnosa langsung autisme. Untuk menetapkan diagnosis gangguan autism para klinisi sering menggunakan pedoman DSM IV.Gangguan Autism  didiagnosis berdasarkan  DSM-IV.
DiagnosIs yang paling baik adalah dengan cara seksama mengamati perilaku anak dalam berkomunikasi, bertingkah laku dan tingkat perkembangannya. Banyak tanda dan gejala perilaku seperti autism yang disebabkan oleh adanya gangguan selain autis. Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan  untuk memastikan kemungkinan adanya penyebab lain tersebut.
Karena karakteristik dari penyandang autis ini banyak sekali ragamnya sehingga cara diagnosa yang paling ideal adalah dengan memeriksakan anak pada beberapa tim dokter ahli seperti ahli neurologis, ahli psikologi anak, ahli penyakit anak, ahli terapi bahasa, ahli pengajar dan ahli profesional lainnya dibidang autis.
Dokter ahli  atau praktisi kesehatan profesional yang hanya mempunyai sedikit pengetahuan dan wawasan mengenai autisme akan mengalami kesulitan dalam men-diagnosa autisme. Kadang kadang dokter ahli atau  praktisi kesehatan profesional keliru melakukan diagnosa dan tidak melibatkan orang tua sewaktu melakukan diagnosa. Kesulitan dalam pemahaman autis dapat menjurus pada kesalahan dalam memberikan pelayanan kepada penyandang autisme yang secara umum sangat memerlukan perhatian yang khusus dan rumit.
Hasil pengamatan sesaat belumlah dapat disimpulkan sebagai hasil mutlak dari kemampuan dan perilaku seorang anak. Masukkan dari orang tua mengenai kronologi perkembangan anak adalah hal terpenting dalam menentukan keakuratan hasil diagnosa. Secara sekilas, penyandang autis dapat terlihat seperti anak dengan keterbelakangan mental, kelainan perilaku, gangguan pendengaran atau bahkan berperilaku aneh dan nyentrik. Yang lebih menyulitkan lagi adalah semua gejala tersebut diatas dapat timbul secara bersamaan.
Karenanya sangatlah penting untuk membedakan antara autis dengan yang lainnya sehingga diagnosa yang akurat dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan untuk menentukan terapi yang tepat.
DETEKSI DINI
           
Meskipun sulit namun tanda dan gejala autism sebenarnya sudah bisa diamati sejak dini bahkan sejak sebelum usia 6 bulan. 
1.      DETEKSI DINI SEJAK DALAM KANDUNGAN
Sampai sejauh ini dengan kemajuan tehnologi kesehatan di dunia masih juga belum mampu mendeteksi resiko autism sejak dalam kandungan. Terdapat beberapa pemeriksaan biomolekular pada janin bayi untuk mendeteksi autism sejak dini, namun pemeriksaan ini masih dalam batas kebutuhan untuk penelitian.
2.      DETEKSI DINI SEJAK LAHIR  HINGGA USIA 5 TAHUN
Autisma agak sulit di diagnosis pada usia bayi. Tetapi amatlah penting untuk mengetahui gejala dan tanda penyakit ini sejak dini karena penanganan yang lebih cepat akan memberikan hasil yang lebih baik. Beberapa pakar kesehatanpun meyakini bahwa merupahan hal yang utama bahwa semakin besar kemungkinan kemajuan dan perbaikan apabila kelainan pada anak ditemukan pada usia yang semakin muda
Ada beberapa gejala yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak menurut usia  :

USIA 0 – 6  BULAN

·         Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis) ·         Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik ·         Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi ·         Tidak “babbling” ·         Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu ·         Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan ·         Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 6 – 12 BULAN

·         Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis) ·         Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik ·         Gerakan tangan dan kaki berlebihan ·         Sulit bila digendong ·         Tidak “babbling” ·         Menggigit tangan dan badan  orang lain secara berlebihan ·         Tidak ditemukan senyum sosial ·         Tidak ada kontak mata ·         Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

USIA 6 – 12 BULAN

Kaku bila digendong Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da) Tidak mengeluarkan kata Tidak tertarik pada boneka Memperhatikan tangannya sendiri Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

USIA 2 – 3 TAHUN

Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain Melihat orang sebagai “benda” Kontak mata terbatas Tertarik pada benda tertentu  Kaku bila digendong

USIA 4 – 5 TAHUN

Sering didapatkan ekolalia (membeo) Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar) Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala) Temperamen tantrum atau agresif

DETEKSI DINI DENGAN SKRENING
Beberapa ahli perkembangan anak menggunakan klarifikasi yang disebut sebagai Zero to three’s Diagnostic Classification of Mental Health  and Development Disorders of Infacy and early Childhood. DC-0-3 menggunakan konsep bahwa proses diagnosis adalah proses berkelanjutan dan terus menerus, sehingga dokter yang merawat dalam pertambahan usia dapat mendalami tanda, gejala dan diagnosis pada anak. Diagnosis tidak dapat ditegakkan secara cepat, tapi harus melalui pengamatan yang cermat dan berulang-ulang. Dalam penegakkan diagnosis harus berkerjasama dengan orangtua dengan mengamati perkembangan hubungan anak dengan orangtua dan lingkungannya.
            Konsep DC 0-3 tersebut digunakan karena pengalaman kesulitan dalam mendiagnosis Autis atau gangguan perilaku sejenisnya di bawah 3 tahun, khususnya yang mempunyai gejala yang belum jelas. Faktor inilah yang menyulitkan apabila anak didiagnosis autism terlalu dini, padahal dalam perkembangannya mungkin saja gangguan perkembanagn tersebut ada kecenderungan membaik atau menghilang. Sehingga kalau anaknya didiagnosis Autism adalah sesuatu yang berat bagi orang tua, seolah-olah sudah tidak harapan bagi si anak.
           
MSDD (Multisystem Developmental Disorders)
MSDD (Multisystem Developmental Disorders) adalah diagnosis gangguan  perkembangan dalam hal kesanggupannya berhubungan, berkomunikasi, bermain dan belajar. Gangguan MSDD tidak menetap seperti gangguan pada Autistis Spectrum Disorders, tetapi sangat mungkin untuk terjadi perubahan dan perbaikkan. Pengertian MSDD meliputi gangguan sensoris multipel dan interaksi sensori motor. Gejala MSDD meliputi : gangguan dalam berhubungan sosial dan emosional dengan orang tua atau pengasuh, gangguan dalam mempertahankan dan mengembangkan komunikai, gangguan dalam proses auditory dan gangguan dalam proses berbagai sensori lain atau koordinasi motorik
Pervasive Developmental Disorders Screening Test PDDST – II
            PDDST-II adalah salah satu alat skrening yang telah dikembangkan oleh Siegel B. dari Pervasive Developmental Disorders Clinic and Laboratory, Amerika Serikat sejak tahun 1997. Perangkat ini banyak digunakan di berbagai pusat terapi gangguan perliaku di dunia. Beberapa penelitian menunjukkan hasil yang cukup baik sebagai alat bantu diagnosis atau skrening Autis.
Skrening dilakukan pada umur 12-18 bulan

1. Apakah bayi anda sering terlihat bosan atau tidak berminat terhadap pembicaraan atau suatu aktivitas di sekitarnya?
   
2. Apakah anak anda sering mengerjakan suatu pekerjaan atau bermain dengan suatu benda, yang dilakukannya berulang-ulang dalam waktu yang lama, sehingga anda merasa heran mengapa anak seumurnya dapat berkonsentrasi sangat baik?
   
3. Apakah anda memperhatikan bahwa anak anda dapat sangat awas terhadap suara tertentu misalnya iklan di TV, tetapi seperti tidak mendengar suara lain yang sama kerasnya, bahkan tidak menoleh bila dipanggil?
   
4. Apakah anda merasa bahwa perkembangan anak (selain perkembangan kemampuan berbicara) agak lambat (misalnya terlambat berjalan)?
   
5. Apakah anak anda hanya bermain dengan satu atau dua mainan yang disukainya saja hampir sepanjang waktunya, atau tidak berminat terhadap mainan?
   
6. Apakah anak anda sangat menyukai maraba suatu benda secara aneh, misalnya meraba-raba berbagai tekstur seperti karpet atau sutera?
   
7. Apakah ada seseorang yang menyatakan kekuatiran bahwa anak anda mungkin mengalami gangguan pendengaran?
   
8. Apakah anak anda senang memperhatikan dan bermain dengan jari-jarinya?
   
9. Apakah anak anda belum dapat atau tidak dapat menyatakan keinginannya, baik dengan menggunakan kata-kata atau dengan menunjuk menggunakan jarinya?
   

Skrening pada umur 18-24 bulan

1. Apakah anak anda tampaknya tidak berminat untuk belajar bicara?
   
2. Apakah anak anda seperti tidak mempunyai rasa takut terhadap benda atau binatang yang berbahaya?
   
3. Bila anda mencoba menarik perhatiannya, apakah kadang-kadang anda merasa bahwa ia menghindari menatap mata anda?
   
4. Apakah anak anda suka digelitik dan berlari bersama, tetapi tidak menyukai bermain “ciluk-ba”
   
5. Apakah ia pernah mengalami saat-saat ia menjadi kurang berminat terhadap mainan?
   
6. Apakah ia menghindari atau tidak menyukai boneka atau mainan berbulu?
   
7. Apakah ia tidak suka bermain dengan boneka atau mainan berbulu?
   
8. Apakah ia terpesona pada sesuatu yang bergerak, misalnya membuka-buka halaman buku, menuang pasir, memutar roda mobil-mobilan atau memperhatikan gerakan air?
   
9. Apakah anda merasa bahwa kadang-kadang anak anda tidak peduli apakah anda berada atau tidak ada di sekitarnya?
   
10. Apakah kadang-kadang suasana hatinya berubah tiba-tiba tanpa alasan yang jelas?
    
11. Apakah ia mengalami kesulitan untuk bermain dengan mainan baru, walaupun setelah terbiasa ia dapat bermain dengan mainan tersebut?
    
12. Apakah ia pernah berhenti menggunakan mimik yang sudah pernah dikuasainya, seperti melambaikan tangan untuk menyatakan da-dah, mencium pipi, atau menggoyangkan kepala untuk menyatakan tidak?
    
13. Apakah anak anda sering melambaikan tangan ke atas dan ke bawah di samping atau di depan tubuhnya seperti melambai-lambai bila merasa senang?
    
14. Apakah anak anda menangis bila anda pergi, tetapi seperti tidak peduli saat anda datang kembali?
    

Penafsiran :
Bila ada 3 atau lebih jawaban “Ya” untuk nomor ganjil di antara semua pertanyaan tersebut, anak harus diperiksa lebih lanjut untuk menentukan apakah ia mengalami autisme.
Bila ada 3 atau lebih jawaban “Ya” untuk nomor genap di antara semua pertanyaan tersebut, anak harus diperiksa apakah ia mengalami gangguan perkembangan selain autisme.
DETEKSI AUTISM DENGAN CHAT  (Checklist Autism in Toddlers, di atas usia 18 bulan).
Terdapat beberapa perangkat diagnosis untuk skreening (uji tapis) pada penderita autism sejak usia 18 bulan sering dipakai di adalah CHAT (Checklist Autism in Toddlers). CHAT dikembangkan di Inggris dan telah digunakan untuk penjaringan lebih dari 16.000 balita. Pertanyaan berjumlah 14 buah meliputi aspek-aspek : imitation, pretend play, and joint attention. Menurut  American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical Report : The Pediatrician’s Role in Diagnosis and Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)
BAGIAN I. 
Alo – anamnesis (keterangan yang ditanyakan dokter dan diberikan oleh orang tua atau orang lain yang biasa mengasuhnya)

Senang diayun-ayun atau diguncang guncang naik-turun (bounced) di lutut ? Tertarik (memperhatilan) anak lain ? Suka memanjat benda-benda, seperti mamanjat tangga ? Bisa bermain cilukba, petak umpet ? Pernah bermain seolah-olah membuat secangkir teh menggunakan mainan berbentuk cangkir dan teko, atau permainan lain ? Pernah menunjuk atau menerima sesuatu dengan menunjukkan jari ? Pernah menggunakan jari untuk menunjuk ke sesuatu agar anda melihat ke sana ? Dapat bermain dengan mainan yang kecil (mobil mainan atau balok-balok) ? Pernah memberikan suatu benda untuk menunjukkan sesuatu ?

Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak mata dengan) pemeriksa ? Usahakan menarik perhatian anak, kemudian pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan pemeriksaan sambil mengatakan : "Lihat, itu. Ada bola (atau mainan lain)" Perhatikan mata anak, apakah anak melihat ke benda yang ditunjuk. Bukan melihat tangan pemeriksa Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan gelas / cangkir dan teko. Katakan pada anak anda : "Apakah kamu bisa membuatkan secangkir susu untuk mama ?" Diharapkan anak seolah-olah membuat minuman, mengaduk, menuang, meminum. Atau anak mampu bermain seolah-olah menghidangkan makanan, minuman, bercocok tanam, menyapu, mengepel dll. Tanyakan pada anak : " Coba tunjukkan mana ‘anu’ (nama benda yang dikenal anak dan ada disekitar kita). Apakah anak menunjukkan dengan jarinya ? Atau sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke suatu benda ? Dapatkah anak anda menyusun kubus / balok menjadi suatu menara ?

BAGIAN  B. Pengamatan
Interpretasi

• Risiko tinggi menderita autis : bila tidak bisa melakukan A5, A7, B2, B3, dan B4
  
• Risiko kecil menderita autis : tidak bisa melakukan A7 dan B4
  
• Kemungkinan gangguan perkembangan lain : tidak bisa melakukan >3
  
• Dalam batas normal : tidak bisa melakukan <3
  

Keterangan :Pertanyaan A5, 7 dan B2, 3, 4 paling penting. Anak yang tidak bisa melakukan hal-hal tersebut ketika di uji 2 kali (jarak 1 bulan) semua kemudian terdiagnosis sebagai autis ketika berumur 20 – 42 bulan. Tetapi anak dengan keterlambatan perkembangan yang menyeluruh juga tidak bisa melakukannya. Oleh karena itu perlu menyingkirkan kemungkinan retardasi mental
PEMERIKSAAN YANG DILAKUKAN
Penegakan diagnosis Autis adalah melalui diagnosis klinis atau hanya bersarkan pengamatan langsung dan tidak langsung (melalui wawancara orang tua atau anamnesa). Sehingga dalam penegakkan diagnosis autis sebenarnya tidak harus menggunakan pemeriksaan laboratorium yang sangat banyakl dan sanngat mahal. Tidak ada satupun pemeriksaan medis yang dapat memastikan suatu diagnosis Autism pada anak. Tetapi terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat menunjang diagnosis yang dapat digunakan sebagai dasar intervensi dan strategi pengobatan. Sehingga pemeriksaan penunjang laboratorium  hanyal untuk kepentiangan strategi penatalaksanaan semata dan bukan sebagai alat diagnosis
Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan  Audio gram and Typanogram. EEG  untuk memeriksa gelombang otak yang mennujukkan gangguan kejang, diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak..  Pemeriksaan lain adalah skrening gangguan metabolik, yang dilakukan adalah pemeriksaan darah dan urine untuk melihat metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang anak. Beberapa spectrum autism dapat disembuhkan dengan diet khusus. 
MRI  (Magnetic Resonance Imaging) dan CAT Scans  (Computer Assited Axial Tomography): sangat menolong untuk mendiagnosis kelainan  struktur otak, karena dapat melihat struktur otak secara lebih detail. Pemeriksaan genetic dengan melalui pemeriksaan darah adalah untuk melihat kelainan genetik, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian menunjukkkan bahwa penderita autism telah dapat ditemukan pola DNA dalam tubuhnya.

OBSERVASI SECARA LANGSUNG

            Untuk dapat melakukan penilaian yang cermat tentang penyimpangan perilaku pada anak sangat penting dilakukan observasi secara langsung. Observasi secara langsung ini meliputi interaksi langsung, penilaian fungsional dan penilaian dasar bermain.

Observasi langsung yangs erring dilakukan adalah dengan melakukan interaksi langsung dengan anak dan diikuti dengan wawancara terhadap orangtua dan keluarga. Informasi tentang emosi anak, sosial, komunikasi, kemampuan kognitif dapat dilakukan secara bersamaan melalui interaksi langsung, observasi dalam berbagai situasi, dan wawancara atau anamnesa dengan orangtua dan pengasuhnya. Orang tua dan anggota lainnya harus ikut aktif dalam penilaian tersebut. .
Observasi langsung lainnya adalah dengan melakukan penilaian fungsional. Tujuan penilaian ini adalah untuk mengetahui bagaimana bisa terjadi perubahan perilaku seperti perilaku gerakan yang aneh, perilaku bicara yang khas dan sebagainya. Berdasarkan pertimbangan itu bahwa perubahan perilaku adalah suatu cara untuk berkomunikasi dengan lingkungan. Penilaian fungsional termasuk wawancara, observasi langsung dan interaksi secara langsung  untuk mengetahui apakah anak menderita autism atau dikaitkan ketidakmampuan dalam komunikasi melalui perilaku anak.Penilaian secara fungsional ini akan membantu dalam perencanaan intervensi atau terapi okupasi yang harus diberikan.
Penilaian dasar bermain juga merupakan observasi langsung yang penting untuk dilakukan. Penilaian ini melibatkan orang tua, guru, pengasuh atau anggota keluarga lainnya untuk mengamati situasi permainan  yang dapat memberikan informasi hubungan sosial, eomosional, kognitif dan perkembangan komunikasi. Dengan mengetahui kebiasaan belajar anak dan pola interaksi melalui penilaian permainan, pengobatan secara individual dapat direncanakan.
PERANAN ORANG TUA DAN DOKTER DALAM DETEKSI DINI
Dalam perkembangannya menjadi manusia dewasa, seorang anak berkembang melalui tahapan tertentu. Diantara jenis perkembangan, yang paling penting untuk menentukan kemampuan intelegensi di kemudian hari adalah perkembangan motorik halus dan pemecahan masalah visuo-motor, serta perkembangan berbahasa. Kemudian keduanya berkembang menjadi perkembangan sosial yang merupakan adaptasi terhadap lingkungan. Walaupun kecepatan perkembangan setiap anak berbeda-beda, kita harus waspada apabila seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan atau penyimpangan perkembangan. Untuk mendeteksi keterlambatan khususnya gangguan , dapat digunakan 2 pendekatan :
Memberikan peranan kepada orang tua, nenek, guru atau pengasuh untuk melakukan deteksi dini dan melaporkan kepada dokter bila anak mengalami keterlambatan atau gangguan perkembangan dan perilaku. Kerugian cara ini adalah bahwa orang tua sering menganggap bahwa anak akan dapat menyusul keterlambatannya dikemudian hari dan cukup ditunggu saja. Misalnya bila anak mengalami keterlambatan bicara, nenek mengatakan bahwa ayah atau ibu juga terlambat bicara, atau anggapan bahwa anak yang cepat jalan akan lebih lambat bicara. Kadang-kadang disulitkan oleh reaksi menolak dari orang tua yang tidak mengakui bahwa anak mengalami keterlambatan bicara
Pendekatan lainnya adalah dengan deteksi aktif yang dapat dilakukan dokter atau dokter spesialis anak.  Deteksi aktif ini dengan membandingkan kemampuan seorang anak dapat melakukan peningkatan perkembangan yang sesuai dengan baku untuk anak seusianya. Pendekatan kedua juga mempunyai kelemahan yaitu akan terlalu banyak anak yang diidentifikasi sebagai "abnormal" karena banyak gangguan perilaku penderita autis pada usia di bawah 2 tahun juga dialami oleh penderita yang normal.  Sehingga beberapa klinisi bila kurang cermat dalam melakukan deteksi aktif ini dapat mengalami keterlambatan dalam penegakkan diagnosis.
Tampaknya peranan orangtua sangatlah penting dalam mendeteksi gejala autis sejak dini. Orangtua harus peka terhadap perkembangan anak sejak lahir. Kepekaan ini tentunya harus ditunjang dengan peningkatan pengetahuan tentang perkembangan normal pada anak sejak dini. Informasi tersebut saat ini sangat mudah didapatkan melalui media cetak seperti buku kesehatan populer, koran, tabloid, majalah dan media elektronik seperti televisi, internet dan sebagainya.  Orang tua juga harus peka terhadap kecurigaan orang lain termasuk pengasuh, nenek, kakek karena mereka sedikitnya telah mempunyai pengalaman dalam perawatan anak.
Peranan orang tua untuk melaporkan kecurigaannya dan peran dokter untuk menanggapi keluhan tersebut sama pentingnya dalam penatalaksanaan anak. Bila dijumpai keterlambatan atau penyimpangan harus dilakukan pemeriksaan atau menentukan apakah hal tersebut merupakan variasi normal atau suatu kelainan yang serius. Jangan berpegang pada pendapat :"Nanti juga akan membaik sendiri" atau "Anak semata-mata hanya terlambat sedikit" tanpa pemeriksaan yang cermat. Akibat yang terjadi diagnosis yang terlambat dan penatalaksanaan yang semakin sulit. Langkah yang harus dilakukan adalah dengan melakukan uji tapis atau skrening gangguan perilaku atau autis pada anak yang dicurigai yang dapat dilakukan oleh dokter.
Kemampuan penilaian skrening Autis ini hendaknya juga harus dipunyai oleh para dokter umum atau khususnya dokter spesialis anak. Dokter hendaknya harus cermat dalam melakukan penilaian skrening tersebut. Bila mendapatkan konsultasi dari orangtua pasien yang dicurigai Autis atau gangguan perilaku lainnya sebaiknya dokter tidak melakukan penilaian atau advis kepada orangtua sebelum melakukan skrening secara cermat. Banyak kasus dijumpai tanpa pemeriksaan dan penilaian skrening Autis yang cermat, dokter sudah berani memberikan advis bahwa masalah anak tersebut adalah normal dan nantinya akan membaik dengan sendirinya. Hambatan lainnya yang sering dialami adalah keterbatasan waktu konsultasi dokter, sehingga pengamatan skrening tersebut kadang sering tidak optimal. Orang tua sebaiknya tidak menerima begitu saja advis dari dokter bila belum dilakukan skrening Autis secara cermat. Bila perlu orangtua dapat melakukan pendapat kedua kepada dokter lainnya untuk mendapatkan konfirmasi yang lebih jelas.
Sebaliknya sebelum cermat melakukan penilaian, dokter sebaiknya tidak terburu-buru memvonis diagnosis Autis terhadap anak. Overdiagnosis Autis kadang menguntungkan khususnya dalam intervensi dini, tetapi dilain pihak juga dapat merugikan khususnya dalam menghadapi beban psikologis orang tua. Orangtua tertentu yang tidak kuat menghadapi vonis autis tersebut kadangkala akan menjadikan overprotected atau overtreatment kepada anaknya. Selain itu keadaan seperti itu dapat meningkatkan beban biaya pengobatan anak. Bukan menjadi rahasia lagi, bahwa orangtua penderita Autis sangat banyak mengeluarkan biaya konsultasi pada berbagai dokter, terapi okupasi, pemeriksaan laboratorium yang kadang mungkin belum perlu dilakukan.

 

 

 

 

 

 

 

DAFTAR PUSTAKA
1.       American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical Report : The Pediatrician’s Role in Diagnosis and Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)
2.       Anderson S, Romanczyk R: Early intervention for young children with autism: A continuum-based behavioral models. JASH 1999; 24: 162-173.
3.       APA: Diagnostic and statistic manual of mental disorders. 4th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association; 1994.
4.       Bettelheim B: The Empty Fortress: Infantile Autism and the Birth of the Self. New York, NY: Free
5.       Buka SL, Tsuang MT, Lipsitt LP: Pregnancy/delivery complications and psychiatric diagnosis. A prospective study. Arch Gen Psychiatry 1993 Feb; 50(2): 151-6.
6.       Burd L, Kerbeshian J: Psychogenic and neurodevelopmental factors in autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1988 Mar; 27(2): 252-3.
7.       Burd L, Severud R, Kerbeshian J, Klug MG: Prenatal and perinatal risk factors for autism. J Perinat Med 1999; 27(6): 441-50.
8.       Cohen DJ, Volkmar FR: Handbood of Autism and Pervasive Developmental Disorders. NY: Wiley; 1996.
9.       Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A, et al: Gastrointestinal abnormalities in children with autistic disorder. J Pediatr 1999 Nov; 135(5): 559-63.
10.   Johnson MH, Siddons F, Frith U, Morton J: Can autism be predicted on the basis of infant screening tests? Dev Med Child Neurol 1992 Apr; 34(4): 316-20.
11.   Lainhart JE, Piven J: Diagnosis, treatment, and neurobiology of autism in children. Curr Opin Pediatr 1995 Aug; 7(4): 392-400.
12.   Lovaas I: The Autistic Child: Language Development through Behavior Modification. NY: Irvington Press; 1977.
13.   Lovaas OI, Koegel RL, Schreibman L: Stimulus overselectivity in autism: a review of research. Psychol Bull 1979 Nov; 86(6): 1236-54.
14.   Poustka F, Lisch S, Ruhl D, et al: The standardized diagnosis of autism, Autism Diagnostic Interview- Revised: interrater reliability of the German form of the interview. Psychopathology 1996; 29(3): 145-53.
15.   Singer HS: Pediatric movement disorders: new developments. Mov Disord 1998; 13 (Suppl 2): 17.
16.   Skjeldal OH, Sponheim E, Ganes T, et al: Childhood autism: the need for physical investigations. Brain Dev 1998 Jun; 20(4): 227-33.
17.   Teitelbaum P, Teitelbaum O, Nye J, et al: Movement analysis in infancy may be useful for early diagnosis of autism. Proc Natl Acad Sci U S A 1998 Nov 10; 95(23): 13982-7.
18.   Volkmar FR: DSM-IV in progress. Autism and the pervasive developmental disorders. Hosp Community Psychiatry 1991 Jan; 42(1): 33-5.
19.   Volkmar FR, Cicchetti DV, Dykens E, et al: An evaluation of the Autism Behavior Checklist. J Autism Dev Disord 1988 Mar; 18(1): 81-97.
20.   Volkmar FR, Cohen DJ: Neurobiologic aspects of autism. N Engl J Med 1988 May 26; 318(21): 1390-2.
21.   Vostanis P, Smith B, Chung MC, Corbett J: Early detection of childhood autism: a review of screening instruments and rating scales. Child Care Health Dev 1994 May-Jun; 20(3): 165-77.
22.   Vostanis P, Nicholls J, Harrington R: Maternal expressed emotion in conduct and emotional disorders of childhood. J Child Psychol Psychiatry 1994 Feb; 35(2): 365-76.
23.   Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N: Brief report: Recognition of autism spectrum disorder before one year of age: a retrospective study based on home videotapes. J Autism Dev Disord 2000 Apr; 30(2): 157-62.
24.   Wilkerson DS, Volpe AG, Dean RS, Titus JB. Perinatal complications as predictors of infantile autism. Int J Neurosci 2002 Sep;112(9):1085-98
25.   Yirmiya N, Sigman M, Freeman BJ: Comparison between diagnostic instruments for identifying high- functioning children with autism. J Autism Dev Disord 1994 Jun; 24(3): 281-91.

 

“KETERLAMBATAN BICARA YANG TIDAK BERBAHAYA”
Dr Widodo Judarwanto SpA
KORESPONDENSI DAN KOMUNIKASI

 

ALLERGY-BEHAVIOUR CLINIC

PICKY EATERS CLINIC
(KLINIK KESULITAN MAKAN ANAK)

 

JL RAWASARI SELATAN 20  CEMPAKA PUTIH JAKARTA PUSAT
JL TAMAN BENDUNGAN ASAHAN 5 JAKARTA PUSAT

 

CHILDREN ALLERGY CENTER
RUMAH SAKIT BUNDA JAKARTA
PHONE :  (021) 70081995 – 4264126 – 31922005 EXT 151
email : wido25@hotmail.com, cfc2006@hotmail.com, htpp://www.childrenfamily.com

 

 

PENDAHULUAN
Bicara dan bahasa merupakan sarana yang penting manusia untuk berkomunikasi dan beradaptasi dengan lingkungannya. Anak sebagai mahluk sosial  sudah bisa melakukan komunikasi sejak lahir. Tujuan utama komunikasi adalah menyampaikan informasi secara tepat dan cepat melalui wicara, tulisan dan gerakan isyarat. Seorang anak yang mempunyai kelainan berkomunikasi akan mengalami kesulitan untuk mengadakan interaksi dengan lingkungannya. Komunikasi dengan orang lain tersebut melalui bicara, dimana isi pikiran, perasaan dan emosi dikemukakan dengan simbul verbal atau akustik.
Gangguan bicara dan bahasa adalah salah satu penyebab gangguan perkembangan yang paling sering ditemukan pada anak.  Keterlambatan bicara adalah keluhan utama yang sering dicemaskan dan dikeluhkan orang tua kepada dokter. Gangguan ini semakin hari tampak semakin meningkat pesat. Beberapa laporan menyebutkan angka kejadian gangguan bicara dan bahasa berkisar 5 – 10% pada anak sekolah.
Penyebab keterlambatan bicara sangat luas dan banyak, Gangguan tersebut ada yang ringan sampai yang berat, mulai dari yang bisa membaik hingga yang sulit untuk membaik. Keterlambatan bicara fungsional merupakan penyebab yang sering  dialami oleh sebagian anak. Keterlambatan bicara golongan ini biasanya ringan dan hanya merupakan ketidakmatangan fungsi bicara pada anak. Pada usia tertentu terutama setelah usia 2 tahun akan membaik. Bila keterlambatan bicara tersebut bukan karena proses fungsional maka gangguan tersebut haruis lebih diwaspadai karena bukan sesuatu yang ringan.
Semakin dini mendeteksi keterlambatan bicara, maka semakin baik kemungkinan pemulihan gangguan tersebut Bila keterlambatan bicara tersebut nonfungsional maka harus cepat dilakukan stimulasi dan intervensi dapat dilakukan pada anak tersebut. Deteksi dini keterlambatan bicara harus dilakukan oleh semua individu yang terlibat dalam penanganan anak ini. Kegiatan deteksi dini ini melibatkan orang tua, keluarga, dokter kandungan yang merawat sejak kehamilan dan dokter anak yang merawat anak tersebut. Sehingga dalam deteksi dini tersebut harus bisa mengenali apakah keterlambatan bicara anak kita merupakan sesuatu yang fungsional atau yang nonfungsional.
PROSES  FISIOLOGIS BICARA
Menurut beberapa ahli komunikasi, bicara adalah kemampuan anak untuk berkomunikasi dengan bahasa oral (mulut) yang membutuhkan kombinasi yang serasi dari sistem neuromuskular untuk mengeluarkan fonasi dan artikulasi suara. Proses bicara melibatkan beberapa sistem dan fungsi tubuh, melibatkan sistem pernapasan, pusat khusus pengatur bicara di otak dalam korteks serebri, pusat respirasi di dalam batang otak dan struktur artikulasi, resonansi dari mulut serta rongga hidung.
Terdapat 2 hal proses terjadinya bicara, yaitu proses sensoris dan motoris. Aspek sensoris meliputi pendengaran, penglihatan, dan rasa raba berfungsi untuk memahami apa yang didengar, dilihat dan dirasa. Aspek motorik yaitu mengatur laring, alat-alat untuk artikulasi, tindakan artikulasi dan laring yang bertanggung jawab untuk pengeluaran suara.
Di dalam otak terdapat 3 pusat yang mengatur mekanisme berbahasa, dua pusat bersifat reseptif yang mengurus penangkapan bahasa lisan dan tulisan serta satu pusat lainnya bersifat ekspresif yang mengurus pelaksanaan bahsa lisan dan tulisan. Ketiganya berada di hemisfer dominan dari otak atau sistem susunan saraf pusat.
Kedua pusat bahasa reseptif tersebut adalah area 41 dan 42 disebut area wernick, merupakan pusat persepsi auditoro-leksik yaitu mengurus pengenalan dan pengertian segala sesuatu yang berkaitan dengan bahasa lisan (verbal). Area 39 broadman  adalah pusat persepsi visuo-leksik yang mengurus pengenalan dan pengertian segala sesuatu yang bersangkutan dengan bahasa tulis. Sedangkan area Broca adalah pusat bahsa ekspresif. Ketiga pusat tersebut berhubungan satu sama lain melalui serabut asosiasi.
Saat mendengar pembicaraan maka getaran udara yang ditimbulkan akan masuk melalui lubang telinga luar kemudian menimbulkan getaran pada membrane timpani. Dari sini rangsangan diteruskan oleh ketiga tulang kecil dalam telinga tengah ke telinga bagian dalam. Di telinga bagian dalam terdapat reseptor sensoris untuk pendengaran yang disebut Coclea. Saat gelombang suara mencapai coclea maka impuls ini diteruskan oleh saraf VII ke area pendengaran primer di otak diteruskan ke area wernick. Kemudian jawaban diformulasikan dan disalurkan  dalam bentuk artikulasi, diteruskan ke area motorik di otak yang mengontrol gerakan bicara. Selanjutnya proses bicara dihasilkan oleh getaran vibrasi dari pita suara yang dibantu oleh aliran udara dari paru-paru, sedangkan bunyi dibentuk oleh gerakan bibir, lidah dan palatum (langit-langit). Jadi untuk proses bicara diperlukan koordinasi sistem saraf motoris dan sensoris dimana organ pendengaran sangat penting.
PENYEBAB KETERLAMBATAN BICARA
Penyebab gangguan bicara dan bahasa sangat banyak dan luas, semua gangguan mulai dari proses pendengaran,  penerus impuls ke otak, otak, otot atau organ pembuat suara. Adapun beberapa penyebab gangguan atau keterlambatan bicara adalah gangguan pendengaran, kelainan organ bicara, retardasi mental, kelainan genetik atau kromosom, autis, mutism selektif, keterlambatan fungsional, afasia reseptif dan deprivasi lingkungan.  Deprivasi lingkungan terdiri dari lingkungan sepi, status ekonomi sosial, tehnik pengajaran salah, sikap orangtua. Gangguan bicara  pada anak dapat disebabkan karena kelainan organik yang mengganggu beberapa sistem tubuh seperti otak, pendengaran dan fungsi motorik lainnya.
Beberapa penelitian menunjukkan penyebab ganguan bicara adalah adanya gangguan hemisfer dominan. Penyimpangan ini biasanya merujuk ke otak kiri. Beberapa anak juga ditemukan penyimpangan belahan otak kanan, korpus kalosum dan lintasan pendengaran yang saling berhubungan. Hal lain  dapat juga di sebabkan karena diluar organ tubuh seperti lingkungan yang kurang mendapatkan stimulasi yang cukup atau pemakaian 2 bahasa. Bila penyebabnya karena lingkungan biasanya keterlambatan yang terjadi tidak terlalu berat.
Terdapat 3 penyebab keterlambatan bicara terbanyak diantaranya adalah retardasi mental, gangguan pendengaran dan keterlambatan maturasi. Keterlambatan maturasi ini sering juga disebut keterlambatan bicara fungsional.
KETERLAMBATAN BICARA FUNGSIONAL
Bahasa adalah bentuk aturan atau sIstem lambang yang digunakan anak dalam berkomunikasi yang dilakukan untuk bertukar gagasan, pikiran dan emosi.  Bahasa  bisa diekspresikan melalui bicara mengacu pada simbol verbal. Selain itu bahasa  dapat juga diekspresikan melalui  tulisan, tanda gestural dan musik. Bahasa juga dapat mencakup aspek komunikasi nonverbal seperti gestikulasi, gestural atau pantomim. Gestikulasi adalah ekspresi gerakan tangan dan lengan untuk menekankan makna wicara. Pantomim adalah sebuah cara komunikasi yang mengubah komunikasi verbal dengan aksi yang mencakup beberapa gestural (ekspresi gerakan yang menggunakan setiap bagian tubuh) dengan makna yang berbeda beda.
Keterlambatan bicara fungsional merupakan penyebab yang cukup sering  dialami oleh sebagian anak. Keterlambatan bicara fungsional sering juga diistilahkan keterlambatan maturasi atau keterlambatan perkembangan bahasa. Keterlambatan bicara golongan ini disebabkan karena keterlambatan maturitas (kematangan) dari proses saraf pusat yang dibutuhkan untuk memproduksi kemampuan bicara pada anak. Gangguan ini sering dialami oleh laki-laki dan sering tedapat riwayat keterlambatan bicara pada keluarga. Biasanya hal ini merupakan keterlambatan bicara yang ringan dan prognosisnya baik. Pada umumnya kemampuan bicara akan tampak membaik setelah memasuki usia 2 tahun. Terdapat penelitian yang melaporkan penderita keterlambatan ini kemampuan bicara saat masuk usia sekolah normal seperti anak lainnya.
Dalam keadaan ini biasanya fungsi reseptif sangat baik dan kemampuan pemecahan masalah visuo-motor anak dalam keadaan normal. Anak hanya mengalami gangguan perkembangan ringan dalam fungsi ekspresif: Ciri khas lain adalah anak tidak menunjukkan kelainan neurologis, gangguan pendengaran, gangguan kecerdasan dan gangguan psikologis lainnya.
Keterlambatan bicara fungsional pada anak sering dialami penderita yang mengalami gangguan alergi seperti gangguan kulit dan saluran cerna. Gejala ganggua saluran cerna tersebut adalah perut kembung, sering “cegukan”, sering buang angin, sering muntah atau mual. Muntah bila menangis, berteriak, tertawa, berlari atau bila marah. Sering nyeri perut sesasaat, bersifat  hilang timbul. Sulit buang air besar (bila buang air besar ”ngeden”, tidak setiap hari buang air besar, atau sebaliknya buang air besar sering. Kotoran tinja berwarna hitam atau hijau, berbentuk keras, bulat  (seperti kotoran kambing) atau cair disertai bentuk seperti biji lombok, pernah ada riwayat berak darah. Lidah tampak kotor, berwarna putih serta air liur bertambah banyak atau mulut berbau Gangguan kulit  adalah timbul bintik-bintik kemerahan seperti digigit nyamuk atau serangga, biang keringat, kulit berwarna putih (seperti panu) di wajah atau di bagian badan lainnya. Saat bayi sering timbul gangguan kulit di pipi, sekitar mulut, sekitar daerah popok dan sebagainya.
CARA MEMBEDAKAN BERBAGAI KETERLAMBATAN  BICARA
Dengan memperhatikan fungsi reseptif, ekspresif, kemampuan pemecahan masalah visuo-motor dan pola keterlambatan perkembangan, dapat diperkirakan penyebab kesulitan berbicara.

 

 

Tabel 1. Diagnosis banding beberapa penyebab keterlambatan berbahasa dan bicara

Diagnosis	Bahasa reseptif	Bahasa ekspresif	Kemampuan pemecahan masalah visuo-motor	Pola perkembangan
Keterlambatan fungsional	normal	Kurang normal	Normal	Hanya ekspresif yang terganggu
Gangguan pendengaran	Kurang normal	Kurang normal	normal	Disosiasi
Redartasi mental	Kurang normal	Kurang normal	Kurang normal	Keterlambatan global
Gangguan komunikasi sentral	Kurang normal	Kurang normal	normal	Disosiasi, deviansi
Kesulitan belajar	normal, kurang normal	Normal	normal, kurang normal	Disosiasi
Autis	Kurang normal	normal, kurang normal	Tampaknya normal, normal, selalu lebih baik dari bahasa	Deviansi, disosiasi
Mutisme elektif	normal	Normal	normal, kurang normal

 

            Dalam membedakan keterlambatan bicara merupakan fungsional atau nonfungsional harus memahami manifestasi klnis beberapa penyebab keterlambatan bicara. Untuk memastikan status keterlambatan fungsional harus dengan cermat menyingkirkan gejala keterlambatan nonfungsional. Gejala umum keterlambatan bicara nonfungsional adalah adanya gangguan bahasa reseptif, gangguan kemampuan pemecahan masalah visuo-motor dan  keterlambatan perkembangan,   
Dicurigai keterlambatan bicara nonfungsional bila disertai kelainan neurologis bawaan atau didapat seperti wajah dismorfik, perawakan pendek, mikrosefali, makrosefali, tumor otak, kelumpuhan umum,  infeksi otak, gangguan anatomis telinga, gangguan mata, cerebral palsi dan gangguan neurologis lainnya.
Ciri lain keterlambatan bicara nonfungsional biasanya termasuk keterlambatan yang berat. Keterlambatan dikatakan berat bila bayi tidak mau tersenyum sosial sampai 10 minggu atau tidak mengeluarkan suara sebagai jawaban pada usia 3 bulan.Tanda lainnya tidak ada perhatian terhadap sekitar sampai usia 8 bulan, tidak bicara sampai usia 15 bulan atau tidak mengucapkan 3-4 kata sampai usia 20 bulan
Tabel 2. Tampilan klinis keterlambatan bicara yang sering dikaitkan dengan keterlambatan bicara nonfungsional

4 – 6 BULAN	* Tidak menirukan suara yang dikeluarkan orang tuanya; * Pada usia 6 bulan belum tertawa atau berceloteh
8 – 10 BULAN	* Usia 8 bulan tidak mengeluarkan suara yang menarik perhatian; * Usia 10 bulan, belum bereaksi ketika dipanggil namanya; * 9-10 bln, tidak memperlihatkan emosi seperti tertawa atau menangis
12 – 15 BULAN	* 12 bulan, belum menunjukkan mimik; * 12 bulan, belum mampu mengeluarkan suara; * 12 bulan, tidak menunjukkan usaha berkomunikasi bila membutuhkan sesuatu; * 15 bulan, belum mampu memahami arti "tidak boleh" atau "daag"; * 15 bulan, tidak memperlihatkan 6 mimik yang berbeda; * 15 bulan, belum dapat mengucapkan 1-3 kata;
18 – 24 BULAN	* 18 bulan, belum dapat menucapkan 6-10 kata; tidak menunjukkan ke sesuatu yang menarik perhatian; * 18-20 bulan, tidak dapat menatap mata orang lain dengan baik * 21 bulan, belum dapat mengikuti perintah sederhana; * 24 bulan, belum mampu merangkai 2 kata menjadi kalimat; * 24 bulan, tidak memahami fungsi alat rumah tangga seperti sikat gigi dan telepon; * 24 bulan, belum dapat meniru tingkah laku atau kata-kata orang lain; * 24 bulan, tidak mampu meunjukkan anggota tubuhnya bila ditanya
30 – 36 BULAN	* 30 bulan, tidak dapat dipahami oleh anggota keluarga; * 36 bulan, tidak menggunakan kalimat sederhana, pertanyaan dan tidak dapat dipahami oleh orang lain selain anggota keluarga;
3 – 4 TAHUN	* 3 tahun, tidak mengucapkan kalimat, tidak mengerti perintah verbal dan tidak memiliki minat bermain dengan sesamanya; * 3,5 tahun, tidak dapat menyelesaikan kata seperti "ayah" diucapkan "aya"; * 4 tahun, masih gagap dan tidak dapat dimengerti secara lengkap.

 
PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan keterlambatan bicara fungsional biasanya tidak memerlukan penanganan secara khusus. Keterlambatan bicara golongan ini biasanya akan membaik setelah usia 2 tahun.  Meskipun penyebabnya bukan karena kurang stimulasi, tetapi keadaan ini memerlukan stimulasi yang lebih dibandingkan anak yang normal. Stimulasi yang lebih ini tidak harus melalui terapi bicara oleh seorang terapis yang memerlukan dana dan waktu yang tidak sedikit. Meskipun terapi bicara juga tidak merugikan bagi anak. Pada anak normal tanpa gangguan bicara dan bahasa juga perlu dilakukan stimulasi kemampuan bicara dan bahasa sejak lahir. Bahkan bisa juga dilakukan stimulasi sejak dalam kandungan. Dengan stimulasi lebih dini diharapkan kemampuan bicara dan bahsa pada anak lebih optimal, sehingga dapat meningkatkan kualitas komunikasinya.
Pada keterlambatan bicara nonfungsional harus dilakukan stimulasi dan intervensi sejak dini secara khusus oleh tenaga profesional sesuai penyebabnya. Semakin dini upaya tersebut dilakukan akan meningkatkan keberhasilan penanganan  keterlambatan bicara tersebut. Gangguan keterlambatan nonfungsional perlu dilakukan pendekatan secara multi disiplin ilmu. Penanganan keterlambatan bicara dilakukan pendekatan medis sesuai dengan penyebab kelainan tersebut. Multi disiplin ilmu yang terlibat adalah dokter anak dengan minat tumbuh kembang anak, neurologi anak, gastroenterologi anak, alergi anak, psikolog anak, psikiater anak, rehabilitasi medik, serta klinisi atau praktisi lainnya yang berkaitan.

 

PENUTUP
            Keterlambatan bicara karena gangguan fungsional atau karena imaturitas fungsi bicara pada anak sering dijumpai. Kelainan ini baisanya tidak berbahaya dan akan membaik pada usia tertentu. Orang tua harus dapat membedakan dengan keterlambatan bicara nonfungsional, karena bila  dilakukan intervensi dini dapat memperbaiki prognosis..

 

 

DAFTAR PUSTAKA

 

1.       Blum NJ, Baron MA. Speech and language disorders. In: Schwartz MW, ed. Pediatric primary care: a problem oriented approach. St. Louis: Mosby, 1997:845-9.
2.       Ansel BM, Landa RM, Stark-Selz RE. Development and disorders of speech and language. In: Oski FA, DeAngelis CD, eds. Principles and practice of pediatrics. Philadelphia: Lippincott, 1994:686-700.
3.       Schwartz ER. Speech and language disorders. In: Schwartz MW, ed. Pediatric primary care: a problem oriented approach. St. Louis: Mosby, 1990: 696-700.
4.       Shonkoff JP. Language delay: late talking to communication disorder. In: Rudolph AM, Hoffman JI, Rudolph CD, eds. Rudolph’s pediatrics. London: Prentice-Hall, 1996:124-8.
5.       Silva PA, Williams S, McGee R. A longitudinal study of children with developmental language delay at age three: later intelligence, reading and behaviour problems. Dev Med Child Neurol 1987;29:630-40.
6.       Stevenson J, Richman N. The prevalence of language delay in a population of three-year-old children and its association with general retardation. Dev Med Child Neurol 1976;18:431-41.
7.       Vessey JA. The child with cognitive, sensory, or communication impairment. In: Wong DL, Wilson D, eds. Whaley & Wong’s nursing care of infants and children. St. Louis: Mosby, 1995:1006-47.
8.       Coplan J. Evaluation of the child with delayed speech or language. Pediatr Ann 1985;14:203-8.
9.       Leung AK, Robson WL, Fagan J, Chopra S, Lim SH. Mental retardation. J R Soc Health 1995;115:31-9.
10.    Schlieper A, Kisilevsky H, Mattingly S, Yorke L. Mild conductive hearing loss and language development: a one year follow-up study. J Dev Behav Pediatr 1985;6:65-8.
11.    Allen DV, Robinson DO. Middle ear status and language development in preschool children. ASHA 1984;26:33-7.
12.    Whitman RL, Schwartz ER. The pediatrician’s approach to the preschool child with language delay. Clin Pediatr 1985;24:26-31.
13.    McRae KM, Vickar E. Simple developmental speech delay: a follow-up study. Dev Med Child Neurol 1991;33:868-74.
14.    Davis H, Stroud A, Green L. The maternal language environment of children with language delay. Br J Disord Commun 1988;23:253-66.
15.    Allen R, Wasserman GA. Origins of language delay in abused infants. Child Abuse Negl 1985;9:335-40.
16.    Bishop DV. Developmental disorders of speech and language. In: Rutter M, Taylor E, Hersov L, eds. Child and adolescent psychiatry. Oxford: Blackwell Science, 1994:546-68.
17.    Denckla MB. Language disorders. In: Downey JA, Low NL, eds. The child with disabling illness: principles of rehabilitation. New York: Raven, 1982:175-202.
18.    Coplan J. ELM scale: the early language milestone scale. Austin, Tex.: Pro-Ed, 1987.
19.    Dunn LM, Dunn LM. The Peabody Picture Vocabulary Test­Revised (PPVT­R). Circle Pines, Minn.: American Guidance Services, 1981.
20.    Resnick TJ, Allen DA, Rapin I. Disorders of language development: diagnosis and intervention. Pediatr Rev 1984;6:85-92.
21.    Lowenthal B. Effect of small-group instruction in language-delayed preschoolers. Except Child 1981;48:178-9.

 

 ALERGI MAKANAN, DIET DAN AUTISME
Dr Widodo Judarwanto SpA

ALLERGY BEHAVIOUR CLINIC PICKY EATERS CLINIC (Klinik Khusus Kesulitan Makan Pada Anak) JL Rawasari Selatan 50 Jakarta Pusat Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat Rumah Sakit Bunda Jakarta, Jl Teuku cikditiro 28 Jakarta Pusat telp :  (021) 70081995 – 4264126 – 31922005  email : wido25@hotmail.com ,  http://perilakuanak.bravehost.com

Dipresentasikan pada seminar AUTISM UPDATE DI HOTEL NOVOTEL Jakarta tanggal 9 September 2005

 

 

 

ABSTRAK

 

     Beberapa laporan ilmiah baik di dalam negeri atau luar negeri menunjukkan bahwa angka kejadian alergi terus meningkat tajam dalam beberapa tahun terahkir ini. Alergi tampaknya dapat mengganggu semua organ atau sistem tubuh kita termasuk gangguan fungsi otak dan perilaku seperti gangguan konsentrasi, gangguan emosi, gangguan tidur, keterlambatan bicara, gangguan konsentrasi, hiperaktif (ADHD) hingga memperberat gejala Autisme.
     Alergi makanan adalah suatu kumpulan gejala yang mengenai banyak organ dan sistem tubuh yang ditimbulkan oleh alergi terhadap makanan.  Diagnosis alergi makanan dibuat berdasarkan diagnosis klinis, yaitu anamnesa (mengetahui riwayat penyakit penderita) dan pemeriksaan yang cermat tentang riwayat keluarga, riwayat pemberian makanan, tanda dan gejala alergi makanan sejak bayi dan dengan  eliminasi dan provokasi. Untuk memastikan makanan penyebab alergi harus menggunakan Provokasi makanan secara buta (Double Blind Placebo Control Food Chalenge = DBPCFC). DBPCFC adalah gold standard atau baku emas untuk mencari penyebab secara pasti alergi makanan. Cara DBPCFC tersebut sangat rumit dan membutuhkan waktu, tidak praktis  dan biaya yang tidak sedikit. Beberapa pusat layanan alergi anak melakukan modifikasi terhadap cara itu. Children Allergy Center Rumah Sakit Bunda Jakarta melakukan modifikasi dengan cara yang lebih sederhana, murah dan cukup efektif. Modifikasi DBPCFC tersebut dengan melakukan “Eliminasi Provokasi Makanan Terbuka Sederhana”.
       Penanganan terbaik pada penderita alergi makanan adalah dengan menghindari makanan penyebabnya. Pemberian obat-obatan anti alergi dalam jangka panjang adalah bukti kegagalan dalam mengidentifikasi makanan penyebab alergi. Mengenali secara cermat gejala alergi dan mengidentifikasi secara tepat penyebabnya, maka gejala alergi dan gangguan perilaku pada autisme dapat dikurangi. 
        Deteksi gejala alergi dan gangguan perkembangan dan perilaku sejak dini pada anak harus dilakukan. Sehingga pengaruh alergi makanan terhadap autisme atau gangguan perilaku lainnya dapat dicegah atau diminimalkan. Sangatlah penting untuk mengetahui dan mengenali tanda dan gejala gangguan alergi dan autisme sejak dini.        
 

 

             

 

 

1. PENDAHULUAN
     Beberapa laporan ilmiah baik di dalam negeri atau luar negeri menunjukkan bahwa angka kejadian alergi terus meningkat tajam beberapa tahun terahkir. Tampaknya  alergi merupakan kasus yang cukup mendominasi kunjungan penderita di klinik rawat jalan Pelayanan Kesehatan Anak. Menurut survey rumah tangga dari beberapa negara  menunjukkan  penyakit alergi adalah adalah satu dari tiga penyebab yang paling sering kenapa pasien berobat ke dokter keluarga. Penyakit pernapasan dijumpai sekitar 25% dari semua kunjungan ke dokter umum dan sekitar 80% diantaranya menunjukkan gangguan berulang yang menjurus pada kelainan alergi. BBC  beberapa waktu yang lalu melaporkan penderita alergi di Eropa ada   kecenderungan meningkat pesat. Angka kejadian alergi meningkat tajam dalam 20 tahun terakhir. Setiap saat  30% orang berkembang menjadi alergi. Anak usia sekolah lebih 40% mempunyai 1 gejala alergi, 20% mempunyai astma, 6 juta orang mempunyai dermatitis (alergi kulit). Penderita Hay Fever lebih dari  9 juta orang    
     Alergi pada anak dapat menyerang semua organ tanpa terkecuali mulai dari ujung rambut sampai ujung kaki dengan berbagai bahaya dan komplikasi yang mungkin bisa terjadi. Terakhir terungkap bahwa alergi ternyata bisa mengganggu fungsi otak, sehingga sangat mengganggu perkembangan anak Belakangan terungkap bahwa alergi menimbulkan komplikasi yang cukup berbahaya, karena alergi dapat mengganggu semua organ atau sistem tubuh kita termasuk gangguan fungsi otak. Gangguan fungsi otak itulah maka timbul ganguan perkembangan dan perilaku pada anak seperti gangguan konsentrasi, gangguan emosi, keterlambatan bicara, gangguan konsentrasi hingga memperberat gejala Autisme.
    Autisme dan berbagai spektrum gejalanya adalah gangguan perilaku anak yang paling banyak diperhatikan dan kasusnya ada kecenderungan meningkat dalam waktu terakhir ini. Autisme diyakini beberapa peneliti sebagai kelainan anatomis pada otak secara genetik. Terdapat beberapa hal yang dapat memicu timbulnya autism tersebut, termasuk pengaruh makanan atau alergi makanan.
    Pemeriksaan untuk mencari penyebab alergi makanan sangat beragam dilakukan oleh beberapa klinisi. Meskipun sebenarnya “gold standard” atau standar baku untuk memastikan makanan penyebab alergi harus menggunakan Provokasi makanan secara buta (Double blind placebo control food chalenge = DBPCFC). Sehingga banyak kasus penderita alergi makanan, menghindari makanan penyebab alergi makanan berdasarkan banyak pemeriksaan penunjang hasilnya tidak optimal. Akhirnya gejala alergi dan komplikasi yang terjadi termasuk gangguan perilaku khususnya autisme seringkali sulit diminimalkan.              

 

2.ALERGI  MAKANAN   
Alergi makanan adalah suatu kumpulan gejala yang mengenai banyak organ dan sistem tubuh yang ditimbulkan oleh alergi terhadap makanan.  Dalam beberapa kepustakaan alergi makanan dipakai untuk menyatakan suatu reaksi terhadap makanan yang dasarnya adalah reaksi hipersensitifitas tipe I dan hipersensitifitas terhadap makanan yang dasarnya adalah reaksi hipersensitifitas tipe III dan IV.
Tidak semua reaksi yang tidak diinginkan terhadap makanan merupakan reaksi alergi murni, tetapi banyak dokter atau masyarakat awam menggunakan istilah alergi makanan untuk semua reaksi yang tidak diinginkan dari makanan, baik yang imunologik atau non imunologis.
Batasan lebih jelas dibuat oleh American Academy of Allergy and immunology dan The National Institute of Allergy and infections disease  yaitu :

REAKSI SIMPANG MAKANAN

                                   

TOKSIS

KERACUNAN MAKANAN

NON TOKSIS

REAKSI  IMUNOLOGIS

BUKAN REAKSI IMUNOLOGIS

IgE (ALERGI)

REAKSI CEPAT : (saluran cerna, pernapasan, kulit, mata, jantung pembukuh darah, anafilaksis REAKSI LAMBAT : Dematitis atopik (eksim), saluran cerna

REAKSI PSIKOLOGI

PSIKOGENIK

NON IgE (NON ALERGI)

ENTEROPATI GLUTEN : (Coeliac, dermatitis herpetiformis) PROTEIN MAKANAN (Esofagitis eosinofil alergi, Alergi Proktocolitis gastroenteritis) SINDROM HEINERS Hemosiderosis paru karena makanan

INTOLERANSI MAKANAN

Malabsorbsi Karbohidrat (Defisiensi Laktase, Sukrosa isomaltase)

 

 

 

 

 

Reaksi yang tidak diinginkan terhadap makanan seringkali terjadi dalam kehidupan sehari-hari. Reaksi tersebut dapat diperantarai oleh mekanisme yang bersifat imunologi, farmakologi, toksin, infeksi, idiosinkrasi, metabolisme serta neuropsikologis terhadap makanan. Dari semua reaksi yang tidak diinginkan terhadap makanan dan zat aditif makanan sekitar 20% disebabkan karena alergi makanan.
Reaksi simpang makanan (Adverse food reactions)
Istilah umum untuk reaksi yang tidak diinginkan terhadap makanan yang ditelan. Reaksi ini dapat merupakan reaksi sekunder terhadap alergi makanan atau intoleransi makanan.
Alergi makanan (Food Allergy)
Alergi makanan adalah reaksi imunologis (kekebalan tubuh) yang menyimpang karena masuknya bahan penyebnab alergi dalam tubuh. Sebagian besar reaksi ini melalui reaksi hipersensitifitas tipe 1.
Intoleransi Makanan (Food intolerance)
Intoleransi makanan adalah reaksi makanan nonimunologik dan merupakan sebagian besar penyebab reaksi yang tidak diinginkan terhadap makanan. Reaksi ini dapat disebabkan oleh zat yang terkandung dalam makanan karena kontaminasi toksik (misalnya toksin yang disekresi oleh Salmonella, Campylobacter dan Shigella, histamine pada keracunan ikan), zat farmakologik yang terkandung dalam makanan misalnya tiramin pada keju, kafein pada kopi atau kelainan pada pejamu sendiri seperti defisiensi lactase, maltase  atau respon idiosinkrasi pada pejamu.
Menurut cepat timbulnya reaksi maka alergi terhadap makanan dapat berupa reaksi cepat (Immediate Hipersensitivity/rapid onset reaction) dan reaksi lambat (delayed onset reaction). Reaksi cepat,  reaksi terjadi berdasarkan reaksi kekebalan tubuh tipe tertentu. Terjadi beberapa menit sampai beberapa jam setelah makan atau terhirup pajanan alergi. Reaksi Lambat, terjadi lebih dari 8 jam setelah makan bahan penyebab alergi.
3. MEKANISME TERJADINYA ALERGI MAKANAN
            Struktur limfoepiteal usus yang dikenal dengan istilah GALT (Gut-Associated Lymphoid Tissues) terdiri dari tonsil, patch payer, apendiks, patch sekal dan patch koloni. Pada keadaan khusus GALT mempunyai kemampuan untuk mengembangkan respon lokal bersamaan dengan kemampuan untuk menekan induksi  respon sistemik terhadap antigen yang sama.
Pada keadaan normal penyerapan makanan,merupakan peristiwa alami sehari-hari dalam sistem pencernaan manusia. Faktor-faktor dalam lumen intestinal (usus), permukaan epitel (dinding usus) dan dalam lamina propia bekerja bersama untuk membatasi masuknya benda asing ke dalam tubuh melalui saluran cerna.  Sejumlah mekanisme non imunologis dan imunologis bekerja untuik mencegah penetrasi benda asing seperti bakteri, virus, parasit dan protein penyebab alergi makanan ke dinding batas usus (sawar usus).
Pada paparan awal, alergen maknan akan dikenali oleh sel penyaji antigen untuk selanjutnya mengekspresikan pada sel-T secara langsung atau melalui sitokin. Sel T tersensitisasi dan akan merangsang sel-B menghasilkan antibodi dari berbagai subtipe. Alergen yang intak akan diserap oleh usus dalam jumlah  cukup banyak dan mencapai sel-sel pembentuk antibodi di dalam mukosa usus dan orgalimfoid usus. Pada umumnya anak-anak membentuk antibodi dengan subtipe IgG, IgA dan IgM. Pada anak atopi terdapat kecenderungan lebih banyak membentuk IgE, selanjutnya mengadakan sensitisasi sel mast pada saluran cerna, saluran napas, kulit dan banyak oragan tubuh lainnya. Sel epitel intestinal memegang peranan penting dalam menentukan kecepatan dan pola pengambilan antigen yang tertelan. Selama terjadinya reaksi yang dihantarkan IgE pada saluran cerna, kecepatan dan jumlah benda asing yang terserap meningkat. Benda asing yang larut di dalam lumen usus diambil dan dipersembahkan terutama oleh sel epitel saluran cerna dengan akibat terjadi supresi (penekanan) sistem imun atau dikenal dengan istilah toleransi. Antigen yang tidak larut, bakteri usus, virus dan parasit utuh diambil oleh sel M (sel epitel khusus  yang melapisi patch peyeri) dengan hasil terjadi imunitas aktif dan pembentukan IgA.  Ingesti protein diet secara normal mengaktifkan sel supresor TCD8+ yang terletak di jaringan limfoid usus dan setelah ingesti antigen berlangsung cukup lama. Sel tersebiut terletak di limpa. Aktivasi awal sel-sel tersebut tergantung pada sifat, dosis dan seringnya paparan antigen, umur host dan kemungkinan adanya lipopolisakarida yang dihasilkan oleh flora intestinal dari host. Faktor-faktor yang menyebabkan absorpsi antigen patologis adalah digesti intraluminal menurun, sawar mukosa terganggu dan penurunan produksi IgA oleh sel plasma pada lamina propia.
FAKTOR GENETIK
Alergi dapat diturunkan dari orang tua atau kakek/nenek pada penderita . Bila ada orang tua menderita alergi kita harus mewaspadai tanda alergi pada anak sejak dini. Bila ada salah satu orang tua yang menderita gejala alergi maka dapat menurunkan resiko pada anak sekitar 20 – 40%, ke dua orang tua alergi resiko meningkat menjadi 40 -  80%. Sedangkan bila tidak ada riwayat alergi pada kedua orang tua maka resikonya adalah 5 – 15%. Pada kasus terakhir ini bisa saja terjadi bila nenek, kakek atau saudara dekat orang tuanya mengalami alergi. Bisa saja gejala alergi pada saat anak timbul, setelah menginjak usia dewasa akan banyak berkurang.
IMATURITAS USUS
Alergi makanan  sering terjadi pada usia anak dibandingkan pada usia dewasa. Fenomena lain adalah bahwa sewaktu bayi atau usia anak mengalami alergi makanan tetapi dalam pertambahan usia membaik. Hal itu terjadi karena belum sempurnanya saluran cerna pada anak.
Secara mekanik integritas mukosa usus dan peristaltik merupakan pelindung masuknya alergen ke dalam tubuh. Secara kimiawi asam lambung dan enzim pencernaan menyebabkan denaturasi allergen. Secara imunologik sIgA pada permukaan mukosa dan limfosit pada lamina propia dapat menangkal allergen masuk ke dalam tubuh. Pada usus imatur (tidak matang) sistem pertahanan tubuh tersebut masih lemah dan gagal berfungsi sehingga memudahkan alergen masuk ke dalam tubuh. Pada bayi baru lahir sel yang mengandung IgA, Imunoglobulin utama di sekresi eksternal, jarana ditemui di saluran cerna. Dalam pertambahan usia akan meningkat sesuai dengan maturasi (kematangan) sistem kekebalan tubuh.
Dilaporkan persentasi sampel serum yang mengandung antibodi terhadap makanan lebih besar pada bayi berumur kurang 3 bulan dibandingkan dengan bayi yang terpapar antigen setelah usia 3 bulan. Penelitian lain terhadap 480 anak yang diikuti secara prospektif dari lahir sampai usia 3 tahun.  Sebagian besar reaksi makanan terjadi selama tahun pertama kehidupan.
PAJANAN ALERGI
Pajanan alergi yang merangsang produksi IgE spesifik sudah dapat terjadi sejak bayi dalam kandungan. Diketahui adanya IgE spesifik pada janin terhadap penisilin, gandum, telur dan susu. Pajanan juga terjadi pada masa bayi. Pemberian ASI eksklusif mengurangi jumlah bayi yang hipersensitif terhadap makanan pada tahun pertama kehidupan. Beberapa jenis makanan yang dikonsumsi ibu akan sangat berpengaruh pada anak yang mempunyai bakat alergi. Pemberian PASI meningkatkan angka kejadian alergi

 

4. PENYEBAB DAN PENCETUS ALERGI MAKANAN
Penyebab alergi di dalam makanan adalah protein, glikoprotein atau polipeptida dengan berat molekul lebih dari 18.000 dalton, tahan panas dan tahan ensim proteolitik. Sebagian besar alergen pada makanan adalah glikoprotein dan berkisar antara 14.000 sampai 40.000 dalton. Molekul-molekul kecil lainnya juga dapat menimbulkan kepekaan (sensitisasi) baik secara langsung atau melalui mekanisme hapten-carrier. Perlakuan fisik misalnya pemberian panas dan tekanan dapat mengurangi imunogenisitas sampai derajat tertentu. Pada pemurnian  ditemukan allergen yang disebut sebagai Peanut-1 suatu glikoprotein dengan berat molekul 180.000 dalton. Pemurnian pada udang didapatkan allergen-1 dan allergen-2 masing-masing dengan berat molekul 21.000 dalton dan 200.000 dalton. Pada pemurnian alergen pada ikan diketahui allergen-M sebagai determinan walau jumlahnya tidak banyak. Ovomukoid ditemukan sebagai alergen utama pada telur.
Pada susu sapi  yang merupakan alergen utama adalah  Betalaktoglobulin (BLG), Alflalaktalbumin (ALA), Bovin FERUM Albumin (BSA) dan Bovin Gama Globulin (BGG). Albumin, pseudoglobulin dan euglobulin adalah alergen utama pada gandul. Diantaranya BLG adalah alergen yang paling kuat sebagai penyabab alergi makanan. Protein kacang tanah alergen yang paling utama adalah arachin dan conarachi.
Beberapa makanan yang berbeda kadang menimbulkan gejala alergi yang berbeda pula, misalnya pada alergi ikan laut menimbulkan gangguan kulit berupa urtikaria, kacang tanah menimbulkan gangguan kulit berupa papula (bintik kecil seperti digigit serangga) atau furunkel (bisul). Sedangkan buah-buahan menimbulkan gangguan batuk atau pencernaan. Hal ini juga tergantung dengan organ yang sensitif pada tiap individu. Meskipun demikian ada beberapa pakar alergi makanan yang berpendapat bahwa jenis makanan tidak spesifik menimbulkan gejala tertentu.
           Timbulnya gejala alergi bukan saja dipengaruhi oleh penyebab alergi, tapi juga dipengaruhi oleh pencetus alergi. Beberapa hal yang menyulut atau mencetuskan timbulnya alergi disebut faktor pencetus. Faktor pencetus tersebut dapat berupa faktor fisik seperti tubuh sedang terinfeksi virus atau bakteri, minuman dingin, udara dingin, panas atau hujan, kelelahan, aktifitas berlebihan tertawa, menangis, berlari, olahraga. Faktor psikis berupa kecemasan, sedih, stress atau ketakutan. Hal ini ditunjukkan pada seorang penderita autisme yang mengalami infeksi saluran napas, biasanya gejala alergi akan meningkat. Selanjutnya akan berakibat meningkatkan gangguan perilaku pada penderita. Fenomena ini sering dianggap penyebabnya adalah karena pengaruh obat.
Faktor pencetus sebetulnya bukan penyebab  serangan alergi, tetapi menyulut terjadinya serangan alergi. Tanpa paparan alergi maka faktor pencetus tidak akan terjadi.  Bila anak mengkonsumsi makanan penyebab alergi disertai dengan adanya pencetus  maka  keluhan atau gejala alergi  yang timbul jadi lebih berat. Tetapi bila tidak mengkonsumsi makanan penyebab alergi meskipun terdapat pencetus, keluhan alergi tidak akan muncul.
Hal ini yang dapat menjelaskan kenapa suatu ketika meskipun dingin, kehujanan,  kelelahan atau aktifitas berlebihan  seorang penderita asma tidak kambuh. Karena saat itu penderita tersebut sementara terhindar dari penyebab alergi seperti makanan, debu dan sebagainya. Namun bila anak  mengkonsumsi makanan penyebab alergi bila terkena dingin atau terkena pencetus lainnya keluhan alergi yang timbul lebih berat. Jadi pendapat tentang adanya alergi dingin pada anak adalah tidak sepenuhnya benar.

 

5. GEJALA ALERGI MAKANAN
Alergi pada anak tidak sesederhana seperti yang pernah kita ketahui. Sebelumnya kita sering mendengar dari dokter spesialis penyakit dalam, dokter anak, dokter spesialis yang lain bahwa alergi itu gejala adalah batuk, pilek, sesak dan gatal. Padahal alergi dapat menyerang semua organ tanpa terkecuali mulai dari ujung rambut sampai ujung kaki dengan berbagai bahaya dan komplikasi yang mungkin bisa terjadi. Belakangan terungkap bahwa alergi menimbulkan komplikasi yang cukup berbahaya, karena alergi dapat mengganggu semua organ atau sistem tubuh kita termasuk gangguan fungsi otak. Karena gangguan fungsi otak itulah maka timbul ganguan perkembangan dan perilaku pada anak seperti gangguan konsentrasi, gangguan emosi, keterlambatan bicara, gangguan konsentrasi hingga autism.
Keluhan alergi sering sangat misterius, sering berulang, berubah-ubah datang dan pergi tidak menentu. Kadang minggu ini sakit tenggorokan, minggu berikutnya sakit kepala, pekan depannya diare selanjutnya sulit makan hingga berminggu-minggu.  Bagaimana keluhan  yang berubah-ubah dan misterius itu terjadi. Ahli alergi modern berpendapat serangan alergi atas dasar organ sasaran pada organ tubuh.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tabel 1. TANDA DAN GEJALA KLINIS YANG SERING DIKAITKAN DENGAN ALERGI PADA ANAK

	ORGAN & SISTEM TUBUH	GEJALA DAN TANDA
1	Sistem Pernapasan	Bayi : Bayi lahir dengan sesak 3-5 hari  (Transient Tachipneu Of The newborn), cold-like respiratory congestion (napas  berbunyi atau grok-grok).                                Anak: batuk berkepanjangan terutama malam dan pagi hari, sesak(astma), sering batuk pendek (berdehem)
2	Telinga hidung dan Tengorokan	Hidung : Hidung buntu, bersin, hidung gatal, pilek, hidung buntu-menggosok gosok hidung, menggerakkan cuping hidung, epistaksis (mimisan), post nasal drip, epitaksis, salam alergi, rabbit nose, nasal creases, kotoran hidung berlebihan                                                             Tenggorok : Tonsilitis (amandel), Tenggorokan nyeri/kering/gatal,  palatum gatal, suara parau/serak Telinga : telinga terasa penuh/ bergemuruh/berdenging, telinga bagian dalam gatal, nyeri telinga dengan gendang telinga kemerahan atau normal, gangguan pendengaran hilang timbul,  terdengar suara lebih keras, akumulasi cairan di telinga tengah, pusing, gangguan keseimbangan.
3	Kulit	Bayi : sering timbul penebalan merah di daerah pipi popok  dan telinga, timbul kerak di kulit kepala. Anak : Sering gatal, dermatitis, urticaria, bengkak di bibir, lebam biru kehitaman, bekas hitam seperti digigit nyamuk,  berkeringat berlebihan.
4	Mata	Bayi : Mata berair, mata gatal, sering belekan (“like conjunctivitis neonatal”). Biasanya salah satu sisi mata. Nistagmus (juling) Anak :  bintil pada mata (hordeolum like symptom). Kulit di bawah mata tampak ke hitaman, mata belekan, mata gatal dan sedikit kemerahan dan gatal (sering digosok-gosok). conjungtivitis vernalis.
5	Sistem Hormonal	Bayi : Rambut rontok, keputihan atau perdarahan di vagina, eritema toksikum (timbul jerawat kecil berwarna putih) di wajah, kepala atau leher; payudara membesar.  Anak : Tumbuh rambut yang berlebihan, obesitas, gangguan pertumbuhan (tinggi badan kurang), alat kelamin kecil.
6	Sistem Saluran Kemih	Sering kencing, nyeri kencing, bed wetting (ngompol), Nyeri, urgent atau sering kencing, nyeri kencing, bed wetting (ngompol); tidak mampu mengintrol kandung kemih; mengeluarkan cairan di vagina; gatal, bengkak atau nyeri pada alat kelamin. Sering timbul infeksi saluran kencing
7	Jaringan otot dan tulang	Nyeri tulang dan otot biasanya terjadi malam hari selepas magrib, bengkak di leher (seperti “gondongen”)
	ORGAN & SISTEM TUBUH	GEJALA DAN TANDA
8	Saluran  Pencernaan	Bayi : sering rewel, kolik/menangis terus menerus tanpa sebab pada malam hari, sering cegukan, sering “berak geden”, kembung, sering gumoh, berak berwarna hitam atau hijau, berak timbul warna darah. Lidah berwarna putih (“like  moniliasis symtomp”), ngiler. Hernia umbilikalis, scrotalis atau inguinalis.                                                                                                                                               Anak : nyeri perut, sering buang air besar (>2 kali/perhari), gangguan  buang air besar (kotoran keras, berak, tidak setiap hari, berak di celana, berak berwarna hitam atau hijau, berak ngeden), kembung, muntah, sulit berak, sering buang angin (flatus), sariawan, mulut berbau.Nyeri perut, sering diare, kembung, muntah, konstipasi (sulit berak) , kelaparan, haus, saliva (air liur) meningkat, canker sores (sariawan),  stinging tongue (lidah terasa pedih), drooling (ngiler), nyeri gigi, burping (sendawa), retasting foods, gejala sakit mag (nyeri perut ulu hati, muntah, mual, “gelegekan”), swallowing difficulty (kesulitan menelan), abdominal rumbling (perut keroncongan), konstipasi (sulit buang air besar), nyeri perut, passing gas (sering buang angin), timbul lendir atau darah dari rektum, anus gatal atau panas.
9	Sistem Pembuluh  Darah dan jantung	Palpitasi, flushing (muka ke merahan), nyeri dada, colaps, pingsan, tekanan darah rendah,
10	Sistem Susunan Saraf Pusat / Otak	Bayi : sensitif, sering mudah kaget dengan rangsangan suara/cahaya, gemetar (terutama tangan, kaki dan bibir), bahkan sampai kejang. Anak: Sering sakit kepala, migrain, keterlambatan bicara dan gangguan perilaku.. Perilaku : impulsif, sering marah, agresif emosi berlebihan, agresif, overaktif, gangguan belajar, gangguan konsentrasi, gangguan koordinasi, hiperaktif hingga autisme.                                  Gangguan tidur : sulit tidur, tidur tengah malam, gangguan awal tidur, tidur bolak balik gelisah, tertawa, berteriak atau menangis sewaktu tidur. Brushing (gigi beradu/gemeretak), tidur nungging atau tengkurap,

 

 

5. HUBUNGAN ALERGI MAKANAN DAN AUTISME
Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi sosial. Autism hingga saat ini masih belum jelas penyebabnya. Dari berbagai penelitian klinis hingga saat ini masih belum terungkap dengan pasti penyebab autisme. Secara ilmiah telah dibuktikan bahwa Autisme adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh muktifaktorial  dengan banyak ditemukan kelainan pada tubuh penderita. Tetapi beberapa penelitian menunjukkan keluhan autism dipengaruhi dan diperberat  oleh banyak hal, salah satunya karena manifestasi alergi.
Renzoni A dkk tahun 1995 melaporkan autism  berkaitan erat dengan alergi. Menage P tahun 1992 mengemukakan bahwa didapatkan kaitan IgE dengan penderita Autism. Obanion dkk, tahun 1987 melaporkan setelah melakukan eliminasi makanan beberapa gejala autisme dan autisme infantil tampak membaik secara bermakna. Lucarelli dkk, tahun 1995 juga telah melakukan penelitian dengan eliminasi diet didapatkan perbaikkan pada penderita autisme infantil. Didapatkan juga IgA antigen antibodi specifik terhadap kasein, lactalbumin atau beta-lactoglobulin dan IgG, IgM terhadap kasein Hal ini dapat juga dibuktikan dalam beberapa penelitian yang menunjukkan adanya perbaikan  gejala pada  anak autism yang menderita alergi, setelah dilakukan penanganan elimnasi diet alergi.  Beberapa laporan lain mengatakan bahwa gejala autism semakin buruk bila manifestasi alergi itu timbul. Penelitian yang dilakukan  Vodjani dkk, tahun 2002 menemukan adanya beberapa macam antibody terhadap  antigen spesifik neuron pada anak autisme, diduga terjadi reaksi silang dengan protein ensefalitogenik  dari susu sapi., Chlamydia pnemoniae dan streptococcus group A.
Penderita Autisme disertai alergi makanan sering mengalami gangguan sistem imun. Diantaranya adalah adanya gangguan beberapa tipe defisiensi sistem imun berupa defisiensi myeloperoxidase, Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID), defisiensi Ig A selektif, defisiensi komplemen C4b dan kelainan autoimun lainnya. Adanya gangguan tersebut mengakibatkan adanya gangguan sistem imun yang berfungsi menghancurkan jamur, virus dan bakteri. Hal ini mengakibatkan penderita autisme sering mengalami gangguan infeksi jamur (candidiasis),  infeksi saluran napas dan mudah terkena penyakit infeksi lainnya secara berulang.
6. MEKANISME TERJADINYA PENGARUH ALERGI TERHADAP AUTISME 
           
Mekanisme bagaimana alergi mengganggu system susunan saraf pusat khususnya fungsi otak masih belum banyak terungkap. Namun ada beberapa teori  mekanisme yang bisa menjelaskan, diantaranya adalah teori gangguan organ sasaran, pengaruh metabolisme sulfat, teori gangguan perut dan otak (Gut Brain Axis) dan pengaruh reaksi hormonal pada alergi
A. ALERGI MENGGANGGU ORGAN SASARAN.
     Alergi adalah suatu proses inflamasi yang tidak hanya berupa reaksi cepat dan lambat tetapi juga merupakan proses inflamasi kronis yang kompleks. Berbagai zat hasil, proses alergi seperti sel mast, basofil, eosinofil, limfosit dan molekul seperti IgE, mediator sitokin, kemokin merupakan komponen yang berperanan dalam peradangan di organ tubuh manusia. Rendahnya TH1 akan mengakibatkan kegagalan kemampuan untuk mengontrol virus dan jamur, menurunkan aktifitas  NK cell (sel Natural Killer) dan merangsang autoantibodies dengan memproduksi berbagai macam antibody antibrain dan lainnya. 
Gejala klinis terjadi karena reaksi imunologik melalui pelepasan beberapa mediator tersebut dapat  mengganggu organ tertentu yang disebut organ sasaran. Organ sasaran tersebut misalnya paru-paru maka manifestasi klinisnya adalah batuk atau asma, bila sasarannya kulit akan terlihat sebagai urtikaria, bila organ sasarannya saluran pencernaan maka gejalanya adalah diare dan sebagainya. Sistem Susunan Saraf Pusat atau otak juga dapat sebagai organ sasaran, apalagi otak adalah merupakan organ tubuh yang sensitif dan lemah. Sistem susunan saraf pusat adalah merupakan pusat koordinasi tubuh dan fungsi luhur. Maka bisa dibayangkan kalau otak terganggu maka banyak kemungkinan manifestasi klinik ditimbulkannya termasuk gangguan perilaku pada anak. Apalagi pada alergi sering terjadi proses peradangan lama yang kompleks.
B.  TEORI METABOLISME SULFAT
      Seperti pada  penderita intoleransi makanan, mungkin juga pada alergi makanan terdapat gangguan metabolisme sulfat pada tubuh. Gangguan Metabolisme sulfat juga diduga sebagai penyebab gangguan ke otak. Bahan makanan mengandung sulfur yang masuk ke tubuh melalui konjugasi fenol dirubah menjadi sulfat dibuang melalui urine. Pada penderita alergi yang mengganggu saluran cerna diduga juga terjadi proses gangguan metabolisme sulfur. Gangguan ini mengakibatkan gangguan pengeluaran sulfat melalui urine, metabolisme sulfur tersebut berubah menjadi sulfit. Sulfit inilah yang menggakibatkan gangguan  kulit (gatal) pada penderita. Diduga sulfit dan beberapa zat toksin inilah yang dapat menganggu fungsi otak. Gangguan tersebut mengakibatkan  zat kimiawi dan beracun tertentu yang tidak dapat dikeluarkan tubuh sehingga dapat mengganggu otak.
C. TEORI PENCERNAAN DAN PERUT (ENTERIC NERVOUS SYSTEM DAN ABDOMINAL 
     BRAIN  THEORY)
     Proses alergi dapat mengganggu saluran cerna, gangguan saluran cerna itu sendiri akhirnya dapat mengganggu susunan saraf pusat dan fungsi otak. Teori gangguan pencernaan  berkaitan dengan Sistem susunan saraf pusat saat ini sedang menjadi perhatian utama. Teori inilah juga yang menjelaskan tentang salah satu mekanisme terjadinya gangguan perilaku seperti autism melalui Hipermeabilitas Intestinal atau dikenal dengan Leaky Gut Syndrome. Secara patofisiologi kelainan Leaky Gut Syndrome tersebut salah satunya disebabkan karena alergi makanan. Beberapa teori yang menjelaskan gangguan pencernaaan berkaitan dengan gangguan otak adalah :

1. KEKURANGAN ENSIM DIPEPTIDILPEPTIDASE
   

Kekurangan ensim Dipeptidalpeptidase IV (DPP IV).  pada gangguan pencernaan ternyata menghasilkan zat caseo morfin dan glutheo morphin (semacam morfin atau neurotransmiter palsu) yang mengganggu dan merangsang  otak.

1. TEORI PELEPASAN OPIOID
   

Teori pelepasan opioid (zat semacam opium) ikut berperanan dalam proses di atas. Hal tersebut juga sudah dibuktikan penemuan seorang ahli pada binatang anjing. Setelah dilakukan stimulasi tertentu pada binatang anjing, ternyata didapatkan kadar opioid yang meningkat disertai perubahan perilaku pada binatang tersebut.

1. TEORI ABDOMINAL EPILEPSI
   

Teori Enteric nervous brain juga mungkin yang mungkin bisa menjelaskan adanya kejadian abdominal epilepsi, yaitu adanya gangguan pencernaan khususnya nyeri perut yang dapat mengakibatkan epilepsi (kejang) pada anak atau orang dewasa. Beberapa laporan ilmiah menyebutkan bahwa gangguan pencernaan atau nyeri perut berulang pada penderita  berhubungan dengan kejadian epilepsi.  
D. TEORI KETERKAITAN HORMONAL DENGAN ALERGI
     Keterkaitan hormon dengan peristiwa alergi dilaporkan oleh banyak  penelitian. Sedangkan perubahan hormonal itu sendiri tentunya dapat mengakibatkan manifestasi klinik tersendiri. Para peneliti melaporkan pada penderita alergi terdapat penurunan hormon seperti kortisol, metabolik. Hormon progesteron dan adrenalin tampak cenderung meningkat bila proses alergi itu timbul. Perubahan hormonal tersebut ternyata dapat mempengaruhi fungsi susunan saraf pusat atau otak . Diantaranya dapat mengakibatkan keluhan gangguan emosi, gampang marah, kecemasan, panik, sakit kepala, migraine dan keluhan lainnya.

Gambar 1 . Beberapa Hormon yang berkaitan dengan alergi dan gejalanya
Seperti tampak pada gambar 1, pada penderita alergi didapatkan penurunan hormon kortisol, esterogen dan metabolik. Penurunan hormon kortisol dapat menyebabkan allergy fatigue stresse (kelelahan atau lemas)., sedangkan penurunan hormon metabolik dapat mengakibatkan perubahan berat badan yang bermakna. Hormon lain yang menurun adalah hormon esterogen. Alergi juga dikaitkan dengan peningkatan hormone adrenalin dan progesterone. Peningkatan hormon progesteron dapat mengakibatkan gangguan kulit kulit kering di bawah leher tapi di atas leher berminyak dan rambut rontok. Pada anak yang lebih besar yang sudah mengalami menstruasi, peningkatan hormon progesteron dapat menyebabkan gangguan sindrom premenstrual. Gejala sindrom premenstrual meliputi sakit kepala, migrain, nyeri perut, mual, muntah, menstruasi tidak teratur, menstruasi darah berlebihan.
7. PENATALAKSANAAN
Diagnosis alergi makanan dibuat berdasarkan diagnosis klinis, yaitu anamnesa (mengetahui riwayat penyakit penderita) dan pemeriksaan yang cermat tentang riwayat keluarga, riwayat pemberian makanan, tanda dan gejala alergi makanan sejak bayi dan dengan  eliminasi dan provokasi.
Pemeriksaan yang dilakukan untuk mencari penyebab alergi sangat banyak dan beragam. Baik dengan cara yang ilmiah hingga cara alternatif, mulai yang dari yang sederhana hingga yang canggih. Diantaranya adalah uji kulit alergi, pemeriksaan darah (IgE, RASt dan IgG), Pemeriksaan lemak tinja, Antibody monoclonal dalam sirkulasi, Pelepasan histamine oleh basofil (Basofil histamine release assay/BHR), Kompleks imun dan imunitas seluler, Intestinal mast cell histamine release (IMCHR), Provokasi intra gastral melalui endoskopi, biopsi usus setelah dan sebelum pemberian makanan.
Selain itu terdapat juga pemeriksaan alternative untuk mencari penyebab alergi makanan diantaranya adalah kinesiology terapan (pemeriksaan otot), Alat Vega (pemeriksaan kulit elektrodermal), Metode Refleks Telinga Jantung, Cytotoxic Food Testing, ELISA/ACT, Analisa Rambut,  Iridology dan Tes Nadi.
Diagnosis pasti alergi makanan tidak dapat ditegakkan hanya dengan tes alergi baik tes kulit, RAST, Immunoglobulin G atau pemeriksaan alergi lainnya. Pemeriksaan tersebut mempunyai keterbatasan dalam sensitifitas dan spesifitas, Sehingga menghindari makanan penyebab alergi atas dasar tes alergi tersebut seringkali tidak menunjukkan hasil yang optimal. 
Untuk memastikan makanan penyebab alergi harus menggunakan Provokasi makanan secara buta (Double Blind Placebo Control Food Chalenge = DBPCFC). DBPCFC adalah gold standard atau baku emas untuk mencari penyebab secara pasti alergi makanan. Mengingat cara DBPCFC tersebut sangat rumit dan membutuhkan biaya dan waktu yang tidak sedikit. Beberapa pusat layanan alergi anak melakukan modifikasi terhadap metode pemeriksaan tersebut. Children Family Clinic Rumah Sakit Bunda Jakarta melakukan modifikasi dengan melakukan “Eliminasi Provokasi Makanan Terbuka Sederhana”. Dalam diet sehari-hari dilakukan eliminasi atau dihindari beberapa makanan penyebab alergi selama 2-3 minggu. Setelah 3 minggu bila keluhan alergi dan gangguan perilaku menghilang maka dilanjutkan dengan provokasi makanan yang dicurigai. Setelah itu dilakukan diet provokasi 1 bahan makanan dalam 1 minggu bila timbul gejala dicatat. Disebut sebagai penyebab alergi bila dalam 3 kali provokasi menimbulkan gejala.
Penanganan alergi makanan dengan gangguan Spektrum Autisme harus dilakukan secara holistik. Beberapa disiplin ilmu kesehatan anak yang berkaitan harus dilibatkan. Bila perlu harus melibatkan bidang Neurologi anak, Psikiater anak, Tumbuh Kembang anak, Endokrinologi anak, Alergi anak, Gastroenterologi anak dan lainnya. Seringkali pendapat dari beberapa ahli tersebut bertentangan sedangkan manifestasi alergi lainnya jelas pada anak tersebut. Maka tidak ada salahnya kita lakukan penatalaksanaan alergi makanan dengan “eliminasi terbuka”. Eliminasi makanan  tersebut dievaluasi setelah 3 minggu dengan memakai catatan harian. Bila gejala dan gangguan perilaku penderita Autism tersebut terdapat perbaikkan maka dapat dipastikan bahwa gangguan tersebut  dapat diperberat atau dicetuskan oleh alergi makanan. Selanjutnya dilakukan eliminasi provokasi untuk mencari penyebab alergi makanan tersebut satu persatu.
Masih banyak perbedaan dan kontroversi dalam penanganan alergi makanan sesuai dengan pengalaman klinis tiap ahli atau peneliti. Sehingga banyak tercipta pola dan variasi pendekatan diet yang dilakukan oleh para ahli dalam menangani alergi makanan dan autisme. Banyak kasus pengendalian alergi makanan tidak berhasil optimal, karena penderita menghindari beberapa penyebab alergi makanan hanya berdasarkan pemeriksaan yang bukan merupakan baku emas atau “Gold Standard”.
Penanganan autisme dengan disertai adanya alergi makanan haruslah dilakukan secara benar, paripurna dan berkesinambungan. Pemberian obat terus menerus bukanlah jalan terbaik dalam penanganan alergi makanan. Paling ideal adalah menghindari penyebab yang bisa menimbulkan keluhan alergi tersebut. Pemberian obat anti alergi, anti jamur dan anti bakteri jangka panjang berarti terdapat kegagalan dalam mengendalikan penyebab alergi makanan.
8. PROGNOSIS
            Meskipun tidak bisa hilang sepenuhnya, tetapi alergi makanan biasanya akan membaik pada usia tertentu. Setelah usia 2 tahun biasanya imaturitas saluran cerna akan membaik. Sehingga setelah usia tersebut gangguan saluran cerna karena alergi makanan juga akan ikut berkurang. Bila gangguan saluran cerna akan membaik maka biasanya gangguan perilaku yang terjadipun akan berkurang. Selanjutnya pada usia di atas 5 atau 7 tahun  alergi makananpun akan berkurang secara bertahap. Perbaikan gejala alergi makanan dengan bertambahnya usia inilah yang menggambarkan bahwa gejala autismepun biasanya akan tampak mulai berkurang sejak  periode usia tersebut. Meskipun alergi makanan tertentu biasanya akan menetap sampai dewasa, seperti udang, kepiting atau kacang tanah.
9. PENUTUP
Permasalahan alergi pada anak tampaknya tidak sesederhana seperti yang diketahui. Sering berulangnya penyakit, demikian luasnya sistem tubuh yang terganggu dan bahaya komplikasi yang terjadi termasuk pengaruh ke otak dan perilaku pada anak. Pengaruh alergi makanan ke otak tersebut adalah sebagai salah satu faktor pemicu dalam memperberat penyakit Autisme.
Eliminasi makanan tertentu dapat mengurangi gangguan perilaku pada penderita Autisme. Diagnosis pasti alergi makanan hanya dipastikan dengan Double Blind Placebo Control Food Chalenge (DBPCFC). Penghindaran makanan penyebab alergi tidak dapat dilakukan hanya atas dasar hasil tes kulit alergi atau tes alergi lainnya. Seringkali hasil yang didapatkan tidak optimal karena keterbatasan pemeriksaan tersebut dan bukan merupakan baku emas atau gold Standard dalam menentukan penyebab alergi makanan. Selain mengidentifikasi penyebab alergi makanan, penderita harus mengenali pemicu alergi.
       Penanganan terbaik pada penderita alergi makanan adalah dengan menghindari makanan penyebabnya. Pemberian obat-obatan anti alergi dalam jangka panjang adalah bukti kegagalan dalam mengidentifikasi makanan penyebab alergi. Mengenali secara cermat gejala alergi dan mengidentifikasi secara tepat penyebabnya, maka gejala alergi dan gangguan autisme dapat dikurangi. 
            Dengan melakukan deteksi gejala alergi dan gangguan perkembangan dan perilaku sejak dini maka pengaruh alergi terhadap autisme atau gangguan perilaku lainnya dapat dicegah atau diminimalkan. Sehingga sangatlah penting untuk mengetahui dan mengenali tanda dan gejala gangguan alergi dan autisme sejak dini.    
Lampiran khusus :
GANGGUAN PERILAKU YANG SERING DIKAITANKAN DENGAN ALERGI MAKANAN

·          GERAKAN MOTORIK BERLEBIHAN usia < 6 bulan: mata/kepala bayi sering melihat ke atas. Tangan dan kaki bergerak berlebihan, usia > 6 bulan bila digendong sering minta turun atau sering bergerak/sering menggerakkan kepala ke belakang-membentur benturkan kepala. Sering bergulung-gulung di kasur, menjatuhkan badan di kasur (“smackdown”}, sering memanjat. Gejala “Tomboy” pada anak perempuan. ·          GANGGUAN TIDUR  (biasanya MALAM-PAGI) gelisah/bolak-balik ujung ke ujung, bila tidur posisi “nungging”, berbicara/tertawa/berteriak dalam tidur, sulit tidur, malam sering terbangun/duduk, gelisah saat memulai tidur, gigi gemeretak (beradu gigi), tidur ngorok ·          AGRESIF sering memukul kepala sendiri,orang atau benda di sekitarnya. Sering menggigit, mencubit, menjambak (spt “gemes”) ·          GANGGUAN KONSENTRASI : CEPAT BOSAN terhadap sesuatu aktifitas (kecuali menonton televisi, baca komik atau main game),  TIDAK BISA BELAJAR LAMA, terburu-buru, tidak mau antri, TIDAK TELITI, sering kehilangan barang atau sering lupa, nilai pelajaran naik turun drastis. Nilai pelajaran tertentu baik, tapi pelajaran lain  buruk. Sulit menyelesaikan pelajaran sekolah dengan baik.Sering mengobrol dan mengganggu teman saat pelajaran. BIASANYA ANAK TAMPAK CERDAS DAN PINTAR. ·          GANGGUAN EMOSI (mudah marah, sering berteriak /mengamuk/tantrum), keras kepala, suka membantah dan sulit diatur. Cengeng atau mudah menangis. ·          GANGGUAN PERKEMBANGAN MOTORIK : Tidak bisa BOLAK-BALIK, DUDUK, MERANGKAK sesuai usia. Berjalan sering terjatuh dan terburu-buru, sering menabrak, jalan jinjit, duduk leter W/kaki ke belakang. ·          KETERLAMBATAN BICARA                  Tidak mengeluarkan kata umur < 15 bulan, hanya 4-5 kata umur 20 bulan, kemampuan bicara hilang dari yang sebelumnya bisa, biasanya > 2 tahun membaik. ·          IMPULSIF : banyak bicara/tertawa berlebihan, sering memotong pembicaraan orang lain ·          HIPERAKTIF (ADHD/ADD) ·          Memperberat gejala AUTISME

10. DAFTAR PUSTAKA

 

1.       Reingardt D, Scgmidt E. Food Allergy.Newyork:Raven Press,1988.
2.       Landstra AM, Postma DS, Boezen HM, van Aalderen WM. Role of serum cortisol levels in children with asthma. Am J Respir Crit Care Med 2002 Mar 1;165(5):708-12  Related Articles, Books, LinkOut
3.       Kretszh, Konitzky. Differential Behavior Effects of Gonadal Steroids in Women And In Those Without Premenstrual.
4.       Lynch JS. Hormonal influences on rhinitis in women. Program and abstracts of 4th Annual Conference of the National Association of Nurse Practitioners in Women’s Health. October 10-13, 2001; Orlando, Florida. Concurrent Session K New England Journal of Medicine 1998:1246142-156.
5.       Bazyka AP, Logunov VP. Effect of allergens on the reaction of the central and autonomic nervous systems in sensitized patients with various dermatoses] Vestn Dermatol Venerol 1976 Jan;(1):9-14
6.       Stubner UP, Gruber D, Berger UE, Toth J, Marks B, Huber J, Horak F. The influence of female sex hormones on nasal reactivity in seasonal allergic rhinitis. Allergy 1999 Aug;54(8):865-71 
7.       Renzoni E, Beltrami V, Sestini P, Pompella A, Menchetti G, Zappella M. Brief report: allergological evaluation of children with autism.: J Autism Dev Disord 1995 Jun;25(3):327-33
8.       Menage P, Thibault G, Martineau J, Herault J, Muh JP, Barthelemy C, Lelord G, Bardos P. An IgE mechanism in autistic hypersensitivity? .Biol Psychiatry 1992 Jan 15;31(2):210-2
9.       Strel’bitskaia RF, Bakulin MP, Kruglov BV. Bioelectric activity of cerebral cortex in children with asthma.Pediatriia 1975 Oct;(10):40-3.
10.    Connoly AM et al. Serum autoantibodies to brain in Landau-Kleffner variant, Autism and other neurolic disorders. J Pediatr 1999;134:607-613
11.    Vodjani A et al, Antibodies to neuron-specific antigens in children with autism: possible cross- reaction with encephalitogenic proteins from milk, Chlamydia pneumoniae, and Streptococcus group A. J Neuroimmunol 2002, 129:168-177.
12.    Lucarelli S, Frediani T, Zingoni AM, Ferruzzi F, Giardini O, Quintieri F, Barbato M, D’Eufemia P, Cardi E. Food allergy and infantile autism. Panminerva Med. 1995 Sep;37(3):137-41.
13.    O’Banion D, Armstrong B, Cummings RA, Stange J. Disruptive behavior: a dietary approach. J Autism Child Schizophr 1978 Sep;8(3):325-37.
14.    El-Fawal HAN et al, Neuroimmunotoxicology : Humoral assessment of neurotoxicity and autyoimmune mechanisms. Environ Health Perspect 1999;107(supp 5):767-775.
15.    Warren RP et al. Immunogenetic studies in Autism and related disorders. Molec Clin Neuropathol 1996;28;77-81.
16.    Sing VK et Al. Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour. Brain Behav Immunol 1993;7;97-103.
17.    Sing VK et al. Circulating autoantibodies to neuronal and glial filament protein in autism. Pediatr Neurol 1997;17:88-90.
18.    Egger J et al. Controlled trial of oligoantigenic treatment in the hyperkinetic syndrome. Lancet (1) 1985: 540-5
19.    Loblay, R & Swain, A. Food intolerance In Wahlqvist M and Truswell, A (Eds) Recent Advances in Clinical Nutrition. John Libby, London. 1086.pp.1659-177.
20.    Ward, N I.  Assessment of chemical factors in relation to child hyperactivity. J.Nutr.& Env.Med. (ABINGDON) 7(4);1997:333-342.
21.    Overview Allergy Hormone. htpp://www.allergycenter/allergy Hormone.
22.    Allergy induced Behaviour Problems in chlidren . htpp://www.allergies/wkm/behaviour.
23.    Brain allergic in Children.htpp://www.allergycenter/UCK/allergy.
24.    William H., Md Philpott, Dwight K., Phd Kalita, Dwight K. Kalita PhD, Linus Pauling PhD, Linus. Pauling, William H. Philpott MD. Brain Allergies: The Psychonutrient and Magnetic Connections.
25.    Ray C, Wunderlich, Susan PPrwscott. Allergy, Brains, and Children Coping. London.2003
26.    Hall K. Allergy of the nervous system : a reviewAnn Allergy 1976 Jan;36(1):49-64.
27.    Doris J Rapp. Allergies and the Hyperactive Child
28.    Bentley D, Katchburian A, Brostoff J.  Abdominal migraine and food sensitivity in children. Clinical Allergy 1984;14:499-500.